LEKARZ KATOWICE

PARANOWOTWOROWY STIFF-PERSON SYNDROME

<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEieTWV1nLzytSL2GN0wwz_hZiapjNnbrYNmxYQNi24i7Ufysd9bBsgf-Jmu2H-pcJVp-tFrFx9Jig_m5DsuLQa5JowFMVrttgFm6LGOLQZTFWNJ8Bp3FDRaXVIILwNJ3XQ3ZmXjQmLoAzs/s1600/stiff+person.png" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="200" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEieTWV1nLzytSL2GN0wwz_hZiapjNnbrYNmxYQNi24i7Ufysd9bBsgf-Jmu2H-pcJVp-tFrFx9Jig_m5DsuLQa5JowFMVrttgFm6LGOLQZTFWNJ8Bp3FDRaXVIILwNJ3XQ3ZmXjQmLoAzs/s200/stiff+person.png" width="150" /></a></div>
Paranowotworowy zespół sztywności uogólnionej (ang. paraneoplastic stiff-person syndrome) to zaburzenie cechujące się postępującą sztywnością i hipertonią (wzmożonym napięciem) mięśni oraz bolesnymi skurczami wyzwalanymi przez słuchowe, czuciowe, a także emocjonalne czynniki stymulujące.  
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
1. STIFF-PERSON SYNDROME - OBRAZ KLINICZNY</h4>
<div>
Sztywność obejmuje głównie dolną część tułowia i kończyny dolne, ale może też zająć kończyny górne oraz szyję. Nasilenie objawów chorobowych zmniejsza się podczas snu oraz w czasie znieczulenia ogólnego. 
 </div>
<div>
 </div>
<div>
2. STIFF-PERSON SYNDROME - PRZYCZYNY I PATOGENEZA</div>
<div>
<div style="text-align: justify;">
 </div>
Badania elektrofizjologiczne wykazują ciągłą, stałą aktywność jednostki ruchowej. Przeciwciała wykryte w zespole sztywności uogólnionej reagują z białkami biorącymi udział w funkcji synaps hamujących, które wykorzystują jako neurotransmitery kwas gamma-aminomasłowy (GABA) lub glicynę. Są to: 
<ul>
<li>przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD ang. glutamic acid decarboxylase)</li>
<li>przeciwciała przeciwko amfifizynie</li>
</ul>
 
Paranowotworowy zespół sztywności uogólnionej i przeciwciała przeciwko amfifizynie są często powiązane z rakiem piersi. Natomiast przeciwciała reagujące z GAD mogą występować u niektórych chorych z nowotworem, ale znacznie częściej obecne są w zaburzeniach nienowotworowych.</div>
<div>
 </div>
<div>
<div style="text-align: justify;">
3. STIFF-PERSON SYNDROME - LECZENIE</div>
</div>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Najbardziej optymalnym sposobem leczenia zespołu sztywności uogólnionej jest terapia choroby podstawowej (czyli nowotworu) oraz stosowanie glikokortykosteroidów (GKS) i objawowe leczenie środkami zwiększającymi przekaźnictwo GABA-ergiczne, takimi jak:</h4>
<div>
<ul>
<li>diazepam</li>
<li>baklofen</li>
<li>walproinian sodowy</li>
<li>wigabatryna</li>
<li>tiagabina</li>
</ul>
</div>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Korzyści terapeutyczne z dożylnego podawania immunoglobulin potwierdzono w leczeniu analogicznych zaburzeń nienowotworowych, ale pozostają one do ustalenia w terapii zespołu paranowotworowego.</h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
KATEGORIA: ONKOLOGIA, NEUROLOGIA, IMMUNOLOGIA KLINICZNA, CHOROBY WEWNĘTRZNE</h4>
<center>
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/yt4EYpC0IOQ?autoplay=1" width="420"></iframe></center>
<div style="margin: 0px; outline: none; padding: 0px; text-align: justify;">
TAGI: Paranowotworowy zespół sztywności uogólnionej, zespół sztywności uogólnionej, sztywność, sztywność uogólniona, uogólniona sztywność, uogólnionej sztywności, uogólnionej sztywności zespół, zespół paranowotworowy, zespół paraneoplastyczny, paraneoplastic syndrome, paraneoplastic stiff-person syndrome, stiff-person syndrome, stiff-person, breast cancer,  
Stiff person syndrome. stiff man syndrome, stiffness, stiff person syndrom, stiff person disease, sztywność, neck stiffness, muscle stiffness, back stiffness, joint stiffness, stiffness matrix, stiff, knee stiffness, neck pain stiffness, stiffness in nech, what is stiffness, paraneoplastic cancer, paraneoplastic syndromes, breast cancer paraneoplastic, paraneoplastic symptoms, paraneoplastic disease 
<div>
 </div>
</div>

PARANOWOTWOROWY STIFF-PERSON SYNDROME

Paranowotworowy zespół sztywności uogólnionej (ang. paraneoplastic stiff-person syndrome ) to zaburzenie cechujące się postępującą sztywno...

Czytaj więcej »

PARANOWOTWOROWY (PARANEOPLASTYCZNY) ZESPÓŁ OPSOKLONUS - MIOKLONUS (SYN. PARANOWOTWOROWY ZESPÓŁ MIOKLONII I OPSOKLONII, PARANOWOTWOROWY ZESPÓŁ "TAŃCZĄCE OCZY - TAŃCZĄCE STOPY", PARANOWOTWOROWY ZESPÓŁ KINSBOURNE'A)

<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgpyyXuDOfCQtpJtrYxAvWe7ahtF-211q8uRFWaDhItI2b40y3bSGxhfqATNaSBxr3j4hKKu-KJWpz5C3C10RVl7sdmJLl4tKnTr9iXRne2KP6osyZGbkaEMvKLfsRQIgDC_JpkI8oZyF8/s1600/mioklonia+opsoklonia.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="159" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgpyyXuDOfCQtpJtrYxAvWe7ahtF-211q8uRFWaDhItI2b40y3bSGxhfqATNaSBxr3j4hKKu-KJWpz5C3C10RVl7sdmJLl4tKnTr9iXRne2KP6osyZGbkaEMvKLfsRQIgDC_JpkI8oZyF8/s200/mioklonia+opsoklonia.jpg" width="200" /></a></div>
Opsoklonus (opsoklonie) to zaburzenie ruchów gałek ocznych charakteryzujące się mimowolnymi, częstymi oraz chaotycznymi ich ruchami we wszystkich kierunkach. Mioklonus (mioklonie) czyli zrywania mięśniowe to krótkotrwałe skurcze pojedynczych mięśni bądź grup mięśniowych. Obie składowe omawianego zespołu często współistnieją z ataksją. Zespół mioklonii i opsoklonii może być zależny od nowotworu lub idiopatyczny. 
<div>
 </div>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
1. ZESPÓŁ MIOKLONII I OPSOKLONII - PRZYCZYNY I PATOGENEZA</h4>
<div>
Zespół mioklonii i opsoklonii (OMS ang. opsoclonus myoclonus syndrome) o podłożu paranowotworowym często występuje w przebiegu raka płuc i raka piersi u dorosłych oraz w przebiegu neuroblastoma u dzieci (co najmniej połowa dzieci z tym zespołem to pacjenci cierpiący na ten nowotwór).  
 
Patogeneza tego schorzenia nie została dotychczas w pełni wyjaśniona. Większość chorych z drobnokomórkowym rakiem płuc (SCLC ang. small cell lung cancer) nie posiada wykrywalnych przeciwciał antyneuronalnych. Wyjątek stanowi mała podgrupa osób z ataksią, opsokloniami i innymi zaburzeniami ruchów gałek ocznych, która posiada przeciwciała anty-Ri. Natomiast nowotworem najczęściej przebiegającym z zespołami powiązanymi z obecnością przeciwciał anty-Ri jest rak piersi. Wiele chorych dzieci z neuroblastoma ma przeciwciała dla nieokreślonych antygenów powierzchniowych neuronów.   
 </div>
<div>
 </div>
<div>
2. ZESPÓŁ MIOKLONII I OPSOKLONII - OBJAWY TOWARZYSZĄCE</div>
<div>
<div style="text-align: justify;">
 </div>
Poza osiowymi objawami schorzenia w rzadkich przypadkach u dorosłych można zaobserwować występowanie sztywności mięśni, demencji oraz dysfunkcji wegetatywnej. U dzieci poza miokloniami i opsokloniami częstymi objawami towarzyszącymi są ataksja, hipotonia, zmiany behawioralne oraz drażliwość. U wielu chorych obserwuje się opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz zaburzenia zachowania i snu.</div>
<div>
 
 </div>
<div>
3. ZESPÓŁ MIOKLONII I OPSOKLONII - PRZEBIEG, LECZENIE  
 
Jeżeli nowotwór nie poddaje się leczeniu, paranowotworowy zespół mioklonii i opsoklonii (u dorosłych) często ulega progresji do encefalopatii, śpiączki, po czym następuje zgon. 
 
Poza leczeniem choroby podstawowej (czyli nowotworu) można uzyskać częściowe złagodzenie objawów poprzez zastosowanie immunoterapii (tj. glikokortykosteroidów, wymiany osocza lub immunoglobuliny i.v.). Objawy neurologiczne zwykle ustępują po leczeniu przeciwnowotworowym (włącznie z chemioterapią) oraz po zastosowaniu zarówno wspomnianej immunoterapii, jak również rytuksymabu i hormonu adrenokortykotropowego (ACTH).</div>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
KATEGORIA: ONKOLOGIA, NEUROLOGIA, IMMUNOLOGIA KLINICZNA, PEDIATRIA, CHOROBY WEWNĘTRZNE</h4>
<center>
 <iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/JoyChSqsnls?autoplay=1" width="420"></iframe></center>
<div style="margin: 0px; outline: none; padding: 0px; text-align: justify;">
TAGI: mioklonie, mioklonie nocne, mioklonie przysenne, opsoklonie, ataksja, ataksja móżdżkowa, ataksja objawy, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, zespół paranowotworowy, zespół paraneoplastyczny, zespół mioklonii i opsoklonii, zespół kinsbourne'a, myoclonus, sleep myoclonus, myoclonus syndrome, opsoclonus myoclonus, opsoclonus, myoclonic, benign myoclonus, myoclonus symptoms, myoclonus causes, myoclonus treatment, opsoclonus myoclonus syndrome, opsoclonus syndrome, opsoclonus myoclonus ataxia, paraneoplastic syndrome, paraneoplastic syndromes, paraneoplastic lung cancer, paraneoplastic symptoms, paraneoplastic cerebellar, paraneoplastic antibodies, paraneoplastic disease, lung cancer, neuroblastoma, breast cancer, small cell lung cancer</div>

PARANOWOTWOROWY (PARANEOPLASTYCZNY) ZESPÓŁ OPSOKLONUS - MIOKLONUS (SYN. PARANOWOTWOROWY ZESPÓŁ MIOKLONII I OPSOKLONII, PARANOWOTWOROWY ZESPÓŁ "TAŃCZĄCE OCZY - TAŃCZĄCE STOPY", PARANOWOTWOROWY ZESPÓŁ KINSBOURNE'A)

Opsoklonus (opsoklonie) to zaburzenie ruchów gałek ocznych charakteryzujące się mimowolnymi, częstymi oraz chaotycznymi ich ruchami we wsz...

Czytaj więcej »

PIERWOTNA NADMIERNA POTLIWOŚĆ

<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhNktWjm9tUVQxzI9c-BQc5oETqLe8VRH7TmPNK4KUySnu9zzGQcmTjIAy0JpLIjEvnDrElXr6_y5Vr2g2THrhZwrgiURUQItHSvpK7WL_yhI1yfa_Y-LtJg-AAIzB8IxYn5w3DSe0AYrI/s1600/nadmierna+potliwosc.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="200" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhNktWjm9tUVQxzI9c-BQc5oETqLe8VRH7TmPNK4KUySnu9zzGQcmTjIAy0JpLIjEvnDrElXr6_y5Vr2g2THrhZwrgiURUQItHSvpK7WL_yhI1yfa_Y-LtJg-AAIzB8IxYn5w3DSe0AYrI/s200/nadmierna+potliwosc.jpg" width="148" /></a></div>
Pierwotna nadmierna potliwość (PH ang. primary hyperhidrosis) jest schorzeniem charakteryzującym się nadmiernym poceniem dłoni i stóp. Choroba dotyczy około 0,6 - 1% populacji ogólnej. Etiologia jest niejasna, aczkolwiek rozważa się możliwy udział czynników genetycznych. Mimo że schorzenie nie jest niebezpieczne, może ono być przyczyną społecznego dyskomfortu lub niesprawności. 
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
1. PIERWOTNA NADMIERNA POTLIWOŚĆ - OBJAWY</h4>
<div>
Początek objawów ma miejsce zwykle w okresie dojrzewania. Obserwuje się nasilone pocenie się dłoni oraz stóp. Chorzy odczuwają dyskomfort (np. z powodu drżenia rąk) oraz mają poczucie niesprawności (np. niezdolność do pisania bez poplamienia papieru). Najczęściej w przebiegu choroby obserwuje się stopniowe ustępowanie objawów wraz z wiekiem.</div>
<div>
 </div>
<div>
 </div>
<div>
2. PIERWOTNA NADMIERNA POTLIWOŚĆ - LECZENIE 
 
Antyperspiranty rzadko bywają pomocne. Bardziej użyteczne mogą być leki o działaniu antycholinergicznym, takie jak glikopirolat (1-2 mg 2 razy na dzień). 
 
Ganglionektomia T2 lub sympatektomia jest postępowaniem skutecznym u ponad 90% pacjentów z nadmierną potliwością dłoni. Wprowadzenie do leczenia endoskopowej przezpachowej sympatektomii T2 zmniejszyło odsetek powikłań po zabiegu chirurgicznym. Najczęstszym powikłaniem pooperacyjnym jest kompensacyjna nadmierna potliwość, która zmniejsza się samoistnie w ciągu kilku miesięcy. Inne potencjalne powikłania pozabiegowe obejmują:</div>
<div>
<ul>
<li>nawrotową nadmierną potliwość (ok. 15 %)</li>
<li>zespół Hornera (ok. 1-2%)</li>
<li>pocenie związane z przyjmowaniem pokarmów</li>
<li>infekcję rany pooperacyjnej</li>
<li>krew w jamie opłucnej</li>
<li>neuralgię międzyżebrową</li>
</ul>
</div>
<div>
 
Niegdyś stosowano miejscowo toksynę boulinową w celu zablokowania cholinergicznych, zazwojowych włókien współczulnych dochodzących do gruczołów potowych u osób z pierwotną nadmierną potliwością. Podejście takie ma jednak swoje ograniczenia, m. in. konieczność powtarzania iniekcji, wysokie koszty leczenia oraz możliwość czasowego osłabienia mięśni krótkich ręki. </div>
<h4 style="background-color: white; font-family: 'Helvetica Neue Light', HelveticaNeue-Light, 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif; font-weight: bolder; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
KATEGORIA: CHOROBY WEWNĘTRZNE, NEUROLOGIA</h4>
<center>
 <iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/1nofA6Nhb2w?autoplay=1" width="420"></iframe></center>
<div style="margin: 0px; outline: none; padding: 0px; text-align: justify;">
TAGI: pierwotna nadmierna potliwość, nadmierna potliwość, potliwość, potliwość nadmierna, na potliwość, potliwość stóp, potliwość dłoni, nadmierna potliwość przyczyny, na nadmierną potliwość, antidral, etiaxil, potliwość pach, potliwość u dzieci, na potliwość, nadmierna potliwość pach, nadmierna potliwość stóp, pocenie się, potliwość nóg, potliwość stóp, hyperhidrosis, sweating, excessive, excessive sweating, hiperhidrosis, stop excessive sweating, excessive sweating causes, hyperhidrosis treatment, botox hyperhidrosis, hiperidrose, excessive sweating treatment, sympatektomia, sympatektomia piersiowa, ganglionektomia, leki antycholinergiczne, glikopirat, toksyna botulinowa, antyperspiranty, antiperspiranty, antyperspirant, antiperspirant, antyperspirants, antiperspirants</div>

PIERWOTNA NADMIERNA POTLIWOŚĆ

Pierwotna nadmierna potliwość (PH ang. primary h yperhidrosis ) jest schorzeniem charakteryzującym się nadmiernym poceniem dłoni i stóp. C...

Czytaj więcej »

KRIOPIRYNOPATIE - FCAS (RODZINNY ZESPÓŁ AUTOZAPALNY ZWIĄZANY Z OZIĘBIENIEM), MWS (ZESPÓŁ MUCKLE-WELLS'A), NOMID (WIELONARZĄDOWA CHOROBA ZAPALNA O POCZĄTKU W OKRESIE NOWORODKOWYM) [ZESPOŁY WRODZONYCH GORĄCZEK NAWROTOWYCH CZ.3]

<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEio6QIOPpotW-p6LSlVw3d-NPALBbkeSVpmCMHAZOdM8OyQStjkZEPRB70nkItxBIW8i8O6M2P2erqwg3GY7ecV4dKbmi_KsMX7YWOON0dhc1GKiJg7vbdLcKDT6zcy0r_dtjW0t6i6X-w/s1600/fcas.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="133" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEio6QIOPpotW-p6LSlVw3d-NPALBbkeSVpmCMHAZOdM8OyQStjkZEPRB70nkItxBIW8i8O6M2P2erqwg3GY7ecV4dKbmi_KsMX7YWOON0dhc1GKiJg7vbdLcKDT6zcy0r_dtjW0t6i6X-w/s200/fcas.jpg" width="200" /></a></div>
Kriopirynopatie to zbiorcza nazwa dla trzech wrodzonych zespołów gorączkowych: rodzinnego zespołu autozapalnego związanego z oziębieniem (FCAS - ang. familial cold autoinflammatory syndrome), zespołu Muckle-Wells'a (MWS - ang. Muckle–Wells syndrome) oraz wielonarządowej choroby zapalnej o początku w okresie noworodkowym (NOMID ang. neonatal onset multisystem inflammatory disease). 
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
1. KRIOPIRYNOPATIE - OBJAWY</h4>
<div>
U osób chorych na rodzinny zespół autozapalny związany z oziębieniem (FCAS) występują dreszcze, gorączka, bóle stawów, bóle głowy, zapalenie spojówek oraz pokrzywkopodobne zmiany skórne w odpowiedzi na uogólnioną ekspozycję na zimno. W zespole Muckle-Wells'a (MWS) uwagę zwraca wysypka pokrzywkowa, niemniej jednak nie jest ona najczęściej wywołana oziębieniem. U osób cierpiących na ten zespół także występuje gorączka, zapalenie spojówek, zapalenie stawów, bóle brzucha, bóle kończyn, a wraz z upływem czasu rozwija się głuchota czuciowo-nerwowa.  
 
Wielonarządowa choroba zapalna o początku w okresie noworodkowym (NOMID) ma zdecydowanie najcięższy przebieg spośród wszystkich omawianych schorzeń z grupy kriopirynopatii. Obejmuje ona przewlekłe (aseptyczne) zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zmiany skórne, a także charakterystyczną artropatię. </div>
<div>
 </div>
<div>
 </div>
<div>
2. KRIOPIRYNOPATIE - PATOGENEZA</div>
<div>
<div style="text-align: justify;">
 </div>
Podobnie jak białko piryna w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej (FM), kriopiryna także posiada N-końcową domenę PYRIN. Kriopiryna w warunkach fizjologicznych jest regulatorem produkcji IL-1β poprzez tworzenie wielkocząsteczkowego kompleksu nazwanego inflamasomem. W modelu naukowym makrofagi myszy z niedoborem kriopiryny wykazują znacznie zmniejszoną produkcję IL-1β w odpowiedzi na niektóre czynniki, takie jak kryształy moczanu jednosodowego, bakteryjne RNA czy wreszcie niektóre bakterie Gram-dodatnie.</div>
<div>
 </div>
<div>
 </div>
<div>
3. KRIOPIRYNOPATIE - LECZENIE 
 
U osób chorych na kriopirynopatie szybką poprawę uzyskuje się poprzez wykonywanie codziennych iniekcji anakinry, czyli antagonisty receptora dla interleukiny 1 (IL-1).</div>
<h4 style="background-color: white; font-family: 'Helvetica Neue Light', HelveticaNeue-Light, 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 14px; font-weight: bolder; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
KATEGORIA: CHOROBY WEWNĘTRZNE, PEDIATRIA, GENETYKA KLINICZNA, IMMUNOLOGIA KLINICZNA, REUMATOLOGIA</h4>
<center>
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/Io0mFaNqwOw?autoplay=1" width="420"></iframe></center>
<div style="margin: 0px; outline: none; padding: 0px; text-align: justify;">
TAGI: rodzinny zespół autozapalny związany z oziębieniem, FCAS, familial cold autoinflammatory syndrome, zespół Muckle-Wells, MWS, Muckle–Wells syndrome, wielonarządowa choroba zapalna o początku w okresie noworodkowym, NOMID, neonatal onset multisystem inflammatory disease, pyrin, fever, the fever, fever symptoms, what is inflammation, inflammation, inflammation causes, inflamation, chronic inflammation, body inflammation, blood inflammation, reduce inflammation, joint inflammation, what causes inflammation, anti-inflammatory, kineret, anakinra, anakinra kineret, etanercept, abatacept, adalimumab, infliximab, tocilizumab, anakinra drug, gorączka u dziecka, wysoka gorączka, gorączka u dzieci, goraczka, wysoka temperatura, wysoka temperatura dziecka, wysoka gorączka</div>

KRIOPIRYNOPATIE - FCAS (RODZINNY ZESPÓŁ AUTOZAPALNY ZWIĄZANY Z OZIĘBIENIEM), MWS (ZESPÓŁ MUCKLE-WELLS'A), NOMID (WIELONARZĄDOWA CHOROBA ZAPALNA O POCZĄTKU W OKRESIE NOWORODKOWYM) [ZESPOŁY WRODZONYCH GORĄCZEK NAWROTOWYCH CZ.3]

Kriopirynopatie to zbiorcza nazwa dla trzech wrodzonych zespołów gorączkowych: rodzinnego zespołu autozapalnego związanego z oziębieniem (...

Czytaj więcej »

HIDS - ZESPÓŁ HIPERIMMUNOGLOBULINEMII IgD Z GORĄCZKĄ NAWROTOWĄ [ZESPOŁY WRODZONYCH GORĄCZEK NAWROTOWYCH CZ.2]

<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjQxIIucbS3X2J92Tcm2eoU-h2De94H7RAP7hAO91Jccs7HnFhDIjk09DxrqJ84j-UIhYM2XRt3NhvndsLe-PPa6pKF_LASPndwYfwhlkNfv4NPooD9J2pW4vp80bYIvkkz7Cgwsa4WTIY/s1600/hids.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="200" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjQxIIucbS3X2J92Tcm2eoU-h2De94H7RAP7hAO91Jccs7HnFhDIjk09DxrqJ84j-UIhYM2XRt3NhvndsLe-PPa6pKF_LASPndwYfwhlkNfv4NPooD9J2pW4vp80bYIvkkz7Cgwsa4WTIY/s200/hids.jpg" width="200" /></a></div>
HIDS (ang. hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome) czyli zespół hiperimmunogobulinemii IgD z gorączką nawrotową jest dziedziczonym w sposób recesywny zespołem nawracającej gorączki, występującym głównie u osób pochodzących z Europy Północnej. Schorzenie wywołane jest mutacją genu kinazy mewalonianu (MVK), kodującego enzym biorący udział w syntezie cholesterolu oraz izoprenoidów niesterolowych. 
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<div>
 </div>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: left;">
1. HIDS - OBJAWY CHOROBY</h4>
<div>
Pierwsze napady gorączkowe pojawiają się najczęściej w dzieciństwie i trwają od trzech do pięciu dni. Spośród klinicznie charakterystycznych objawów na szczególną uwagę zasługują: 
<ul>
<li>bolesna adenopatia szyjna</li>
<li>rozlana wysypka plamkowo-grudkowa (czasem obejmująca dłonie i podeszwy stóp)</li>
<li>owrzodzenia aftowe jamy ustnej</li>
</ul>

</div>
<div>
Zapalenie opłucnej występuje rzadko, podobnie jak amyloidoza. Choć pierwotnie elementem definicji schorzenia było utrzymujące się podwyższone stężenie IgD w surowicy, to aktywność choroby nie ma związku z ilością IgD. Czasami u pacjentów z mutacją MVK i nawrotową gorączką stężenie IgD jest prawidłowe. Co więcej, u niektórych pacjentów cierpiących na okresowy zespół związany z receptorem TNF (TRAPS) bądź rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF) stężenie IGD w surowicy także może być nieco podwyższone.</div>
<div>
 </div>
<div>
 </div>
<div>
2. HIDS - PATOGENEZA</div>
<div>
<div style="text-align: justify;">
 </div>
U wszystkich pacjentów z mutacją stężenie mewalonianu w moczu podczas napadów gorączki jest znacznie podwyższone. Niemniej jednak nie ma to związku z objawami zapalnymi, gdyż te prawdopodobnie wywołane są niedoborem izoprenoidów, a nie nadmiarem mewalonianu.</div>
<div>
 </div>
<div>
 </div>
<div>
3. HIDS - LECZENIE</div>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Obecnie nie ma ustalonego sposobu leczenia zespołu hiperimmunoglobulinemii IgD z gorączką nawrotową.</h4>
<h4 style="background-color: white; font-family: 'Helvetica Neue Light', HelveticaNeue-Light, 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 14px; font-weight: bolder; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
KATEGORIA: CHOROBY WEWNĘTRZNE, PEDIATRIA, GENETYKA KLINICZNA, IMMUNOLOGIA KLINICZNA, REUMATOLOGIA</h4>
<center>
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/2heQaB3iWU0?autoplay=1" width="420"></iframe></center>
<div style="margin: 0px; outline: none; padding: 0px; text-align: justify;">
TAGI: immunoglobulin, what is immunoglobulin, Ig, IgD, immunoglobulin levels, serum immunoglobulin, immunoglobulin D,   immunoglobulina, immunoglobulina D, immunoglobuline, immunoglobuliny, immunoglobulina anty d, periodic fever syndrome, fever, fever syndrome, syndrome, high temperature, the fever, fever symptoms, gorączka, wysoka gorączka,  zespół hiperimmunogobulinemii IgD  gorączką nawrotową, gorączka nawrotowa</div>

HIDS - ZESPÓŁ HIPERIMMUNOGLOBULINEMII IgD Z GORĄCZKĄ NAWROTOWĄ [ZESPOŁY WRODZONYCH GORĄCZEK NAWROTOWYCH CZ.2]

HIDS (ang. h yperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome ) czyli zespół hiperimmunogobulinemii IgD z gorączką nawrotową jest dzi...

Czytaj więcej »

TRAPS - OKRESOWY ZESPÓŁ ZWIĄZANY Z RECEPTOREM TNF [ZESPOŁY WRODZONYCH GORĄCZEK NAWROTOWYCH CZ.1]

<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjpdn_VY9CmduAr09DNcG_R4NSHQTe5CavCSpMmwOWBrzbkrzqvraYD6giJvfcBn2E9V76Ngs4sknQt0sNtAUPvUfyGGDlre9GQPeXbWNmYFGr40SaOGyZMoOr7DwPQlb3plGPB12YxvS8/s1600/traps.png" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="152" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjpdn_VY9CmduAr09DNcG_R4NSHQTe5CavCSpMmwOWBrzbkrzqvraYD6giJvfcBn2E9V76Ngs4sknQt0sNtAUPvUfyGGDlre9GQPeXbWNmYFGr40SaOGyZMoOr7DwPQlb3plGPB12YxvS8/s200/traps.png" width="200" /></a></div>
TRAPS (ang. TNF receptor associated periodic syndrome) czyli okresowy zespół związany z receptorem TNF jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem, wywołanym wrodzonymi mutacjami dominującymi w domenach pozakomórkowych receptora dla TNF (TNFRSF 1A, p55). Chociaż początkowo został opisany w dużej irlandzkiej rodzinie - stąd alternatywna nazwa "rodzinna gorączka irlandzka" - jest on szeroko rozpowszechniony w różnych grupach etnicznych. 
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
1. TRAPS - OBJAWY CHOROBY</h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Epizody okresowego zespołu związanego z receptorem TNF (TRAPS) rozpoczynają się już w okresie dzieciństwa. Czas trwania napadów gorączkowych wynosi od 1-2 dni, aż do kilku tygodni. W ciężkich przypadkach choroby objawy mogą utrzymywać się niemal stale. </h4>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 Obserwuje się (podobnie jak w przebiegu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej) współtowarzyszące napadom gorączkowym:</h4>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
<ul>
<li>napady otrzewnowe - epizody mają zmienne nasilenie, od tępego pobolewania i wzdęcia z towarzyszącą (niewielkiego stopnia) tkliwością w badaniu palpacyjnym, po silny rozlany ból brzucha z zanikiem perystaltyki przy osłuchiwaniu, wzmożonym napięciem powłok brzusznych, dodatnim objawem Blumberga oraz obecnością poziomów płynu na zdjęciach rentgenowskich wykonanych w pozycji stojącej.</li>
<li>napady opłucnowe - objawiają się przeważnie ostrym, jednostronnym, kłującym bólem w klatce piersiowej; zdjęcia rentgenowskie mogą ujawnić atelektazje, a czasem wysięk.</li>
<li>napady maziówkowe - ostre zapalenie stawów ma zwykle postać jednostawową, zazwyczaj dotyczy stawu kolanowego, skokowego lub biodrowego; spotyka się również inne formy zwłaszcza u dzieci; często w stawie obserwuje się jałowy, obfity wysięk bogaty w neutrofile, bez towarzyszącego zaczerwienienia powłok czy zwiększenia ucieplenia; nawet nawracające napady rzadko prowadzą do zmian radiologicznych.</li>
</ul>
<div>
U pacjentów chorych na TRAPS często dochodzi do zapalenia struktur oka (tj. zapalenia spojówek czy obrzęku okołooczodołowego)</div>
</h4>
, jak również charakterystycznych wędrujących bólów mięśniowych z towarzyszącym bolesnym rumieniem skóry. 
 
<div>
 </div>
<div>
2. TRAPS - PRZEBIEG NATURALNY (POWIKŁANIA)</div>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
U około 15 % pacjentów dochodzi do rozwoju amyloidozy.</h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
3. TRAPS - ROZPOZNANIE</h4>
<div>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Rozpoznanie schorzenia opiera się na wykazaniu mutacji TNFRSF1A wraz z charakterystycznymi objawami klinicznymi. </h4>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
4. TRAPS - PATOGENEZA</h4>
</div>
<div>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Leukocyty chorych z niektórymi mutacjami wykazują defekt złuszczania receptora TNF, co przypuszczalnie zaburza homeostazę. Jednak na dzień dzisiejszy wydaje się, że obraz choroby jest bardziej złożony i obejmuje liczne zaburzenia czynnościowe, z których część jest niezależna od liganda, przyczyniając się do wystąpienia fenotypu autozapalnego.</h4>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
5. TRAPS - LECZENIE</h4>
</div>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
U chorych na okresowy zespół związany z receptorem TNF leczenie glikokortykosteroidami (GKS) na ogół przynosi lepsze wyniki niż profilaktyczne podawanie kolchicyny. Etanercept - inhibitor TNF - łagodzi napady TRAPS, chociaż jego wpływ na amyloidozę nie został dowiedziony.</h4>
<h4 style="background-color: white; font-family: 'Helvetica Neue Light', HelveticaNeue-Light, 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 14px; font-weight: bolder; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
KATEGORIA: CHOROBY WEWNĘTRZNE, PEDIATRIA, GENETYKA KLINICZNA, IMMUNOLOGIA KLINICZNA, REUMATOLOGIA</h4>
<center>
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/cZloimetjP4?autoplay=1" width="420"></iframe></center>
<div style="margin: 0px; outline: none; padding: 0px; text-align: justify;">
TAGI: TNF, TNF receptor, TNF receptor associated periodic syndrome, TRAPS, okresowy zespół związany z receptorem TNF, tnf alpha, anti tnf, tnf alfa, tnf a, tnf inhibitors, tnf receptor, tnf factor, anti tnf alpha, tnf blocker, tnf α, gorączka, wysoka gorączka, goraczka, Tumor necrosis factor alpha,Tumor necrosis factor, tnf-alpha, tnf-α, tnf alpha receptor, tnf receptor 1, soluble tnf receptor, amyloidoza, amyloidosis, glikokortykosteroidy, etanercept, inhibitor tnf, GKS</div>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
</h4>

TRAPS - OKRESOWY ZESPÓŁ ZWIĄZANY Z RECEPTOREM TNF [ZESPOŁY WRODZONYCH GORĄCZEK NAWROTOWYCH CZ.1]

TRAPS (ang. TNF receptor associated periodic syndrome ) czyli okresowy zespół związany z receptorem TNF jest genetycznie uwarunkowanym za...

Czytaj więcej »

BRIC - ŁAGODNA NAWRACAJĄCA CHOLESTAZA WEWNĄTRZWĄTROBOWA

<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhVr0E2wLHtqxdoti-mUzKjJ29emVaAlsarDkwrAEXxQhFmL-nMem5TbNx_sDG-XquUD2OAesVCHfmtc8bR8HpyeD01n7e2JkvH6o-990pCe3Us8XsSJtxYicmdgUI-AVAhQNAKePd73Y8/s1600/bric.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="131" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhVr0E2wLHtqxdoti-mUzKjJ29emVaAlsarDkwrAEXxQhFmL-nMem5TbNx_sDG-XquUD2OAesVCHfmtc8bR8HpyeD01n7e2JkvH6o-990pCe3Us8XsSJtxYicmdgUI-AVAhQNAKePd73Y8/s200/bric.jpg" width="200" /></a></div>
BRIC (ang. benign recurrent intrahepatic cholestasis) czyli łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa jest rzadką chorobą charakteryzującą się nawracającymi napadami żółtaczki i świądu. Histologicznie schorzenie charakteryzuje się wewnątrzwątrobowym zastojem żółci z odkładaniem się jej w hepatocytach, prowadząc do degeneracji kanalików żółciowych i komórek Kupffera podczas powtarzających się epizodów cholestazy. 
 
 
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
1. BRIC - OBJAWY CHOROBY</h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Typowo epizody choroby rozpoczynają się niewielkiego stopnia osłabieniem pacjenta, z towarzyszącym w badaniach laboratoryjnych wzrostem poziomu (aktywności) aminotransferaz tj. AspAT i AlAT w surowicy krwi. W krótkim czasie dochodzi do pojawienia się żółtaczki ze świądem. Na tym etapie można zaobserwować szybki wzrost poziomu (aktywności) fosfatazy alkalicznej.</h4>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 Epizody cholestazy (zastoju żółci), które mogą wystąpić po raz pierwszy w dzieciństwie lub w wieku dorosłym trwają nawet kilka tygodni lub miesięcy. Po tym okresie dochodzi do całkowitej remisji - zarówno klinicznej, jak i biochemicznej. Pomiędzy napadami nie obserwuje się zmian w badaniu fizykalnym (przedmiotowym). Poziomy takich parametrów biochemicznych jak kwasy żółciowe, bilirubina, transaminazy oraz fosfataza alkaliczna są zupełnie prawidłowe. Pierwszy lub kolejny epizod choroby może być omyłkowo zdiagnozowany przez lekarza jako ostre wirusowe zapalenie wątroby (WZW). </h4>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
2. BRIC - PRZYCZYNA I PATOGENEZA</h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą rodzinnie i dziedzicziczącą się w sposób autosomalny recesywny. Niedawno udało się zidentyfikować gen o nazwie FIC1, którego mutacja prawdopodobnie leży u podłoża schorzenia. </h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Ekspresja tego genu jest bardzo silnie wyrażona w jelicie cienkim, słabo natomiast w wątrobie. Białko kodowane przez gen FIC1 prawdopodobnie odgrywa rolę w kanalikowym wydalaniu z żółcią różnych związków. Wydaje się ono członkiem rodziny ATP-az typu P, transportujących aminofosfolipidy z warstw zewnętrznych do warstw wewnętrznych błon komórkowych. Niemniej jednak bezpośredni związek z patofizjologą choroby pozostaje dotychczas niewyjaśniony.</h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
3. BRIC - PRZEBIEG NATURALNY</h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa jest schorzeniem łagodnym - nigdy nie prowadzi do marskości wątroby. Mimo to nawracające napady świądu i żółtaczki mogą się przedłużać i być bardzo uciążliwe dla pacjenta. </h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
BRIC - WARIANT CHOROBY</h4>
<h4 style="background-color: white; font-family: 'Helvetica Neue Light', HelveticaNeue-Light, 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Opisana została druga, fenotypowo identyczna forma BRIC nazwana łagodną nawracającą cholestazą wewnątrzwątrobową typu 2, będąca skutkiem mutacji w genie kodującym białko wydalające sole żółciowe BSEP (ang. bile salt excretory protein/bile salt export pump). Te same białko jest uszkodzone w postępującej rodzinnej cholestazie wewnątrzwątrobowej typu 2 (PFIC ang. progressive familial intrahepatic cholestasis), jednak w jaki sposób niektóre mutacje skutkują epizodycznie fenotypem BRIC pozostaje nierozwiązaną kwestią.</h4>
<h4 style="background-color: white; font-family: 'Helvetica Neue Light', HelveticaNeue-Light, 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
 </h4>
<h4 style="background-color: white; font-family: 'Helvetica Neue Light', HelveticaNeue-Light, 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
4. BRIC - LECZENIE</h4>
<h4 style="background-color: white; font-size: 14px; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
Niektórzy pacjenci cierpiący na łagodną nawracającą cholestazę wewnątrzwątrobową zostali z zadowalającym skutkiem poddani zabiegowi przeszczepienia wątroby w celu złagodzenia trudnych do zniesienia dolegliwości. Leczenie w czasie napadów pozostaje objawowe - nie ma dotychczas specyficznych leków ani sposobów zapobiegania napadom czy skrócenia występowania objawów chorobowych.</h4>
<h4 style="background-color: white; font-family: 'Helvetica Neue Light', HelveticaNeue-Light, 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 14px; font-weight: bolder; line-height: 19.600000381469727px; margin: 1.12em 0px; padding: 0px; position: relative; text-align: justify;">
KATEGORIA: GASTROENTEROLOGIA, HEPATOLOGIA, GENETYKA KLINICZNA, CHOROBY WEWNĘTRZNE, PEDIATRIA</h4>
<center>
<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="315" src="//www.youtube.com/embed/sARCZlp95ho?autoplay=1" width="420"></iframe></center>
<div style="margin: 0px; outline: none; padding: 0px; text-align: justify;">
TAGI: BRIC, benign recurrent intrahepatic cholestasis, cholestasis, intrahepatic cholestasis, łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa, cholestaza wewnątrzwątrobowa, cholestaza, familial intrahepatic cholestasis, progressive intrahepatic cholestasis, benign intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis symptoms, cholestaza objawy, cholestaza wątrobowa, swędzenie skóry, świąd skóry, swędzenie, zółtaczka mechaniczna, żółtaczka typu, żółtaczka objawy, jaundice, jaundice symptoms, jaundice causes, jaundice liver, jaundice in adults, BRIC (called benign recurrent intrahepatic cholestasis) or mild recurrent intrahepatic cholestasis is a rare disease characterized by recurrent attacks of jaundice and itching. Histologically, the disease is characterized by cholestasis wewnątrzwątrobowym the deposition of her in hepatocytes, leading to the degeneration of the bile ducts and Kupffer cells during repeated episodes of cholestasis. 1 BRIC - DISEASE SYMPTOMS episodes of illness typically begin with a small degree of weakening the patient, with accompanying laboratory tests increased levels (activity), ie transaminases AST and ALT in blood serum. In a short time, there is the appearance of jaundice pruritic. At this stage, can be seen rapid growth (activity) of alkaline phosphatase. Episodes of cholestasis (bile stasis), which may occur for the first time in childhood or in adulthood lasts for several weeks or months. During this time, complete remission - both clinical and biochemical. Between seizures are not observed changes in physical examination (material). Levels of biochemical parameters such as bile acids, bilirubin, transaminases and alkaline phosphatase are completely correct. First or subsequent episode of illness may be mistakenly diagnosed by a physician as acute viral hepatitis (hepatitis). 2 BRIC - CAUSE AND PATHOGENESIS intrahepatic cholestasis Mild recurrent disease is a genetic, familial and dziedzicziczącą occurring in an autosomal recessive manner. I recently managed to identify a gene called FIC1, the mutation probably underlies the disease. Expression of this gene is expressed strongly in small intestine and in the liver poorly. The protein encoded by the gene FIC1 probably plays a role in excretion of bile tubular different compounds. It appears to be a member of the family of ATP-az P, transporting aminofosfolipidy of the outer layers to the inner layers of the cell membranes. However, a direct relationship with patofizjologą disease still remains unclear. 3 BRIC - COURSE OF NATURAL Mild recurrent intrahepatic cholestasis is mild condition - never leads to cirrhosis of the liver. Nevertheless, recurrent bouts of itching and jaundice may be prolonged and be very inconvenient for the patient. BRIC - VARIANT OF DISEASE described was second, phenotypically identical form BRIC called benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2, which is caused by mutations in the gene encoding the protein excreting bile salts BSEP (bile salt excretory called protein / bile salt export pump). The same protein is defective in progressive intrahepatic cholestasis familial type 2 (PFIC called progressive familial intrahepatic cholestasis), but how certain mutations result in a phenotype episodically BRIC remains an unresolved issue. 4 BRIC - MEDICAL Some patients suffering from benign recurrent intrahepatic cholestasis with satisfactory results have been subjected to liver transplantation surgery to relieve unbearable pain. The treatment time is symptomatic seizures - no date specific drugs or ways to prevent attacks or reduce the occurrence of symptoms. CATEGORY: GASTROENTEROLOGY, Hepatology, CLINICAL GENETICS, HEALTH AFFAIRS, PEDIATRICS TAGS: BRIC, benign recurrent intrahepatic cholestasis, cholestasis, intrahepatic cholestasis, benign recurrent intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis, cholestasis, familial intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis progressive, benign intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis symptoms, symptoms of cholestasis, hepatic cholestasis, itchy skin, skin rash, itching, jaundice mechanical, hepatitis, jaundice symptoms, jaundice, jaundice symptoms, jaundice Causes, liver jaundice, jaundice in adults, what is jaundice BRIC (called benign recurrent intrahepatic cholestasis) or mild recurrent intrahepatic cholestasis is a rare disease characterized by recurrent attacks of jaundice and itching. Histologically, the disease is characterized by cholestasis wewnątrzwątrobowym the deposition of her in hepatocytes, leading to the degeneration of the bile ducts and Kupffer cells during repeated episodes of cholestasis. 1 BRIC - DISEASE SYMPTOMS episodes of illness typically begin with a small degree of weakening the patient, with accompanying laboratory tests increased levels (activity), ie transaminases AST and ALT in blood serum. In a short time, there is the appearance of jaundice pruritic. At this stage, can be seen rapid growth (activity) of alkaline phosphatase. Episodes of cholestasis (bile stasis), which may occur for the first time in childhood or in adulthood lasts for several weeks or months. During this time, complete remission - both clinical and biochemical. Between seizures are not observed changes in physical examination (material). Levels of biochemical parameters such as bile acids, bilirubin, transaminases and alkaline phosphatase are completely correct. First or subsequent episode of illness may be mistakenly diagnosed by a physician as acute viral hepatitis (hepatitis). 2 BRIC - CAUSE AND PATHOGENESIS intrahepatic cholestasis Mild recurrent disease is a genetic, familial and dziedzicziczącą occurring in an autosomal recessive manner. I recently managed to identify a gene called FIC1, the mutation probably underlies the disease. Expression of this gene is expressed strongly in small intestine and in the liver poorly. The protein encoded by the gene FIC1 probably plays a role in excretion of bile tubular different compounds. It appears to be a member of the family of ATP-az P, transporting aminofosfolipidy of the outer layers to the inner layers of the cell membranes. However, a direct relationship with patofizjologą disease still remains unclear. 3 BRIC - COURSE OF NATURAL Mild recurrent intrahepatic cholestasis is mild condition - never leads to cirrhosis of the liver. Nevertheless, recurrent bouts of itching and jaundice may be prolonged and be very inconvenient for the patient. BRIC - VARIANT OF DISEASE described was second, phenotypically identical form BRIC called benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2, which is caused by mutations in the gene encoding the protein excreting bile salts BSEP (bile salt excretory called protein / bile salt export pump). The same protein is defective in progressive intrahepatic cholestasis familial type 2 (PFIC called progressive familial intrahepatic cholestasis), but how certain mutations result in a phenotype episodically BRIC remains an unresolved issue. 4 BRIC - MEDICAL Some patients suffering from benign recurrent intrahepatic cholestasis with satisfactory results have been subjected to liver transplantation surgery to relieve unbearable pain. The treatment time is symptomatic seizures - no date specific drugs or ways to prevent attacks or reduce the occurrence of symptoms. CATEGORY: GASTROENTEROLOGY, Hepatology, CLINICAL GENETICS, HEALTH AFFAIRS, PEDIATRICS TAGS: BRIC, benign recurrent intrahepatic cholestasis, cholestasis, intrahepatic cholestasis, benign recurrent intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis, cholestasis, familial intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis progressive, benign intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis symptoms, symptoms of cholestasis, hepatic cholestasis, itchy skin, skin rash, itching, jaundice mechanical, hepatitis, jaundice symptoms, jaundice, jaundice symptoms, jaundice Causes, liver jaundice, jaundice in adults, what is jaundice БРИК (называется доброкачественной рецидивирующий внутрипеченочный холестаз) или мягкий рецидивирующий внутрипеченочный холестаз является редким заболеванием характерны периодически повторяющиеся приступы желтухи и зуд. Гистологически заболевание характеризуется холестазом wewnątrzwątrobowym отложение ней в гепатоцитах, что приводит к вырождению желчных протоков и клеток Купфера при повторных эпизодов холестаза. 1 БРИК - Симптомы болезни эпизоды болезни, как правило, начинаются с малой степенью ослабления пациента, с сопутствующими лабораторные испытания повышенный уровень (деятельности), т.е. трансаминаз АСТ и АЛТ в сыворотке крови. За короткое время, есть появление желтухи зудящих. На этом этапе можно видеть быстрый рост (активность) щелочной фосфатазы. Эпизоды холестаза (застоя желчи), которые могут произойти в первый раз в детстве или в зрелом возрасте длится в течение нескольких недель или месяцев. За это время полной ремиссии - как клиническая и биохимическая. Между припадков не наблюдалось изменения физического осмотра (материала). Уровни биохимических параметров, таких как желчные кислоты, билирубина, трансаминаз и щелочной фосфатазы совершенно правы. Первая или последующее эпизод болезни может быть ошибочно поставлен диагноз врачом как острым вирусным гепатитом (гепатит). 2 БРИК - ПРИЧИНА И ПАТОГЕНЕЗ внутрипеченочный холестаз Мягкий рецидив заболевания является генетическая, семейного и dziedzicziczącą происходит по аутосомно-рецессивному типу. Я недавно удалось идентифицировать ген под названием FIC1, мутация, вероятно, лежит в основе заболевания. Экспрессия этого гена сильно выражено в тонком кишечнике и печени плохо. Белок, кодируемый геном FIC1, возможно, играет определенную роль в экскреции желчных трубчатых различных соединений. Это, кажется, быть членом семьи АТФ-аз P, транспортировки aminofosfolipidy внешних слоев к внутренним слоями клеточных мембран. Тем не менее, прямая связь с patofizjologą заболевания до сих пор остается неясным. 3 БРИК - ход природных Mild рецидивирующим холестазом мягкий состояние - никогда не приводит к циррозу печени. Тем не менее, периодические приступы зуда и желтухи может быть продлен и очень неудобно для пациента. БРИК - вариант болезни, описанной был вторым, фенотипически идентичные формы БРИК называется доброкачественной рецидивирующий тип внутрипеченочный холестаз 2, который вызывается мутациями в гене, кодирующем белок выделяют желчных солей BSEP (солей желчных кислот выделительной называется белок / желчных солей экспорта насос). То же белок неисправен в прогрессивном холестазом семейной типа 2 (PFIC называется прогрессивной семейного внутрипеченочного холестаза), но, как определенные мутации приводят к фенотипу эпизодически БРИК остается нерешенным вопросом. 4 БРИК - МЕДИЦИНСКИЕ Некоторые пациенты, страдающие от доброкачественной рецидивирующей холестазом с удовлетворительными результатами были подвергнуты печени трансплантационной хирургии, чтобы уменьшить невыносимую боль. Время Лечение симптоматическое судороги - не указывайте никаких конкретных лекарств или способов предотвращения атак или уменьшить возникновение симптомов. Раздел: гастроэнтерологии, гепатологии, клинической генетики, ЗДОРОВЬЕ ВОПРОСЫ, педиатрии на тему: БРИК, доброкачественная рецидивирующий внутрипеченочный холестаз, холестаз, холестаз, доброкачественная рецидивирующий внутрипеченочный холестаз, холестаз, холестаз, семейный внутрипеченочный холестаз, холестаз прогрессивным, доброкачественная холестазом, внутрипеченочный симптомы холестаз, симптомы холестаза, печеночного холестаза, кожный зуд, кожная сыпь, зуд, желтуха механическая, гепатит, симптомы желтухи, желтуха, симптомы желтухи, желтуха причины, желтуха печени, желтуха у взрослых, что является желтуха BRIC (llamada colestasis intrahepática recurrente benigna) o leve colestasis intrahepática recurrente es una enfermedad rara que se caracteriza por ataques recurrentes de ictericia y prurito. Histológicamente, la enfermedad se caracteriza por la colestasis wewnątrzwątrobowym la deposición de ella en los hepatocitos, que conduce a la degeneración de los conductos biliares y células de Kupffer durante episodios repetidos de colestasis. 1 BRIC - SINTOMAS DE ENFERMEDADES episodios de la enfermedad por lo general comienzan con un pequeño grado de debilitar al paciente, con el acompañamiento de las pruebas de laboratorio se incrementaron los niveles de (actividad), es decir, transaminasas AST y ALT en el suero sanguíneo. En un corto período de tiempo, no es la aparición de ictericia pruriginosa. En esta etapa, se puede ver un crecimiento rápido (actividad) de la fosfatasa alcalina. Los episodios de la colestasis (estasis biliar), que pueden ocurrir por primera vez en la niñez o en la edad adulta tiene una duración de varias semanas o meses. Durante este tiempo, la remisión completa - tanto clínica y bioquímica. Entre las convulsiones no se observan cambios en el examen físico (material). Los niveles de los parámetros bioquímicos, como los ácidos biliares, bilirrubina, transaminasas y fosfatasa alcalina son completamente correctas. En primer episodio o posteriores de la enfermedad puede ser diagnosticada erróneamente por un médico como la hepatitis viral aguda (hepatitis). 2 BRIC - CAUSA Y PATOGENIA colestasis intrahepática enfermedad recurrente leve es un dziedzicziczącą genética, familiar y que se producen de forma autosómica recesiva. Hace poco me las arreglé para identificar un gen llamado FIC1, la mutación probablemente la base de la enfermedad. La expresión de este gen se expresa fuertemente en intestino delgado y en el hígado mal. La proteína codificada por el gen de CIF1 probablemente juega un papel en la excreción de compuestos diferentes tubulares biliares. Parece ser un miembro de la familia de ATP-P AZ, el transporte de aminofosfolipidy de las capas externas de las capas internas de las membranas celulares. Sin embargo, una relación directa con la enfermedad patofizjologą sigue siendo poco clara. 3 BRIC - CURSO DE NATURAL colestasis intrahepática recurrente leve es condición leve - no conduce a la cirrosis del hígado. Sin embargo, episodios recurrentes de picazón e ictericia pueden prolongarse y ser muy incómodo para el paciente. BRIC - variante de la enfermedad descrita fue segundo, la forma fenotípicamente idénticas BRIC llamada benigna recurrente colestasis intrahepática tipo 2, la cual es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína de la excreción de sales biliares BSEP (excretora de sales biliares llama proteína biliar / bomba de exportación de sal). La misma proteína es defectuosa en progresiva colestasis intrahepática familiar tipo 2 (CIFP llamada colestasis intrahepática familiar progresiva), pero ¿cómo ciertas mutaciones dan lugar a un fenotipo episódicamente BRIC sigue siendo un problema sin resolver. 4 BRIC - MÉDICOS Algunos pacientes que sufren de una colestasis intrahepática recurrente benigna con resultados satisfactorios han sido sometidos a cirugía de trasplante de hígado para aliviar el dolor insoportable. El tiempo de tratamiento es de crisis sintomáticas - no hay fecha de fármacos específicos o formas para prevenir ataques o reducir la aparición de los síntomas. CATEGORÍA: Gastroenterología, Hepatología, genética clínica, SANIDAD, TAGS PEDIATRÍA: BRIC, colestasis intrahepática recurrente benigna, colestasis, colestasis intrahepática, colestasis intrahepática recurrente benigna, colestasis intrahepática, colestasis, colestasis intrahepática familiar, colestasis intrahepática progresiva, colestasis intrahepática benigna, intrahepática síntomas de colestasis, los síntomas de la colestasis, la colestasis hepática, picazón en la piel, erupción cutánea, picor, ictericia mecánica, hepatitis, ictericia síntomas, ictericia, síntomas de ictericia, causa ictericia, ictericia hepática, ictericia en adultos, lo que es la ictericia BRIC (appelé de cholestase intrahépatique récurrente bénigne) ou légère cholestase intrahépatique récurrente est une maladie rare caractérisée par des crises récurrentes de la jaunisse et des démangeaisons. Sur le plan histologique, la maladie est caractérisée par une cholestase wewnątrzwątrobowym le dépôt de son dans les hépatocytes, ce qui conduit à la dégénérescence des voies biliaires et les cellules de Kupffer pendant des épisodes répétés de cholestase. 1 BRIC - Symptômes MALADIE épisodes de maladie commencent généralement avec un faible degré d'affaiblir le patient, avec accompagnement des tests de laboratoire ont augmenté les niveaux (activité), soit transaminases ASAT et ALAT dans le sérum sanguin. En peu de temps, il est l'apparition de la jaunisse prurigineuse. A ce stade, on peut voir une croissance rapide (activité) de phosphatase alcaline. Épisodes de cholestase (stase biliaire), qui peuvent se produire pour la première fois dans l'enfance ou à l'âge adulte dure plusieurs semaines ou plusieurs mois. Pendant ce temps, une rémission complète - à la fois clinique et biochimique. Entre les crises ne sont pas les changements observés dans l'examen physique (matériel). Les niveaux de paramètres biochimiques tels que les acides biliaires, la bilirubine, des transaminases et de la phosphatase alcaline sont tout à fait correcte. Première ou après l'épisode de la maladie peut être diagnostiquée à tort par un médecin comme l'hépatite virale aiguë (hépatite). 2 BRIC - Cause et la pathogenèse intrahépatique cholestase maladie légère récurrente est une dziedzicziczącą génétique, familiale et se produisant dans un mode autosomique récessif. J'ai récemment réussi à identifier un gène appelé FIC1, la mutation sous-tend probablement la maladie. L'expression de ce gène est exprimé fortement dans le petit intestin et dans le foie mal. La protéine codée par le gène de FIC1 joue probablement un rôle dans l'excrétion de composés différents tubulaires biliaires. Il semble être un membre de la famille de l'ATP-az P, transportant aminofosfolipidy des couches externes aux couches internes des membranes cellulaires. Toutefois, une relation directe avec la maladie de patofizjologą n'est toujours pas clair. 3 BRIC - COURS DE NATUREL légère cholestase intrahépatique récurrente est la condition légère - jamais conduit à la cirrhose du foie. Néanmoins, des épisodes récurrents de démangeaisons et l'ictère peut être prolongée et être très gênant pour le patient. BRIC - variante de la maladie décrite était deuxième, forme phénotype identique BRIC appelé bénigne récurrente type de cholestase intrahépatique 2, qui est causée par des mutations dans le gène codant pour la protéine excréter sels biliaires BSEP (excrétion des sels biliaires appelée protéine / sels biliaires pompe à l'exportation). La même protéine est défectueuse dans intrahépatique progressive cholestase familiale de type 2 (SPEP appelé cholestase intrahépatique familiale progressive), mais comment certaines mutations entraînent un phénotype épisodiquement BRIC demeure une question non résolue. 4 BRIC - MEDICAL Certains patients atteints de cholestase intrahépatique récurrente bénigne avec des résultats satisfaisants ont été soumis à la chirurgie de transplantation hépatique pour soulager la douleur insupportable. Le temps de traitement est crises symptomatiques - pas de drogues ou moyens de les prévenir ou de réduire l'apparition des symptômes de la date spécifique. CATÉGORIE: gastroentérologie, hépatologie, la génétique clinique, SANTE, TAGS PEDIATRIE: BRIC, cholestase bénigne récurrente intrahépatique, cholestase, cholestase intrahépatique, bénigne cholestase intrahépatique récurrente, cholestase intrahépatique, cholestase, cholestase intrahépatique familiale, cholestase intrahépatique progressive, cholestase intrahépatique bénigne, intrahépatique symptômes de cholestase, les symptômes de la cholestase, cholestase hépatique, démangeaisons de la peau, des éruptions cutanées, des démangeaisons, jaunisse mécanique, l'hépatite, les symptômes de jaunisse, un ictère, des symptômes de jaunisse, causes de jaunisse, un ictère du foie, la jaunisse chez les adultes, BRIC (sogenannte benigne rezidivierende Cholestase) oder wiederkehrende milde Cholestase ist eine seltene Erkrankung, die durch wiederkehrende Anfälle von Gelbsucht und Juckreiz. Histologisch ist die Erkrankung durch Cholestase gekennzeichnet wewnątrzwątrobowym die Ablagerung von ihr in Hepatozyten, was zu einer Degeneration der Gallenwege und Kupffer-Zellen während der wiederholten Episoden von Cholestase. 1 BRIC - Krankheitssymptome Krankheitsepisoden beginnen typischerweise mit einem geringen Grad der Schwächung der Patienten mit begleitenden Laboruntersuchungen erhöhte Werte (Aktivität), dh Transaminasen AST und ALT im Blutserum. In kurzer Zeit, es ist das Auftreten von Gelbsucht juckende. In diesem Stadium kann das schnelle Wachstum (Aktivität) von alkalischer Phosphatase sichtbar. Folgen der Cholestase (Gallenstau), die zum ersten Mal in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten können, dauert mehrere Wochen oder Monate. Während dieser Zeit, eine komplette Remission - sowohl klinischen und biochemischen. Zwischen den Anfällen werden keine Änderungen in der körperlichen Untersuchung (Material) beobachtet. Stufen der biochemischen Parameter wie Gallensäuren, Bilirubin, Transaminasen und der alkalischen Phosphatase sind völlig korrekt. Erste oder nachfolgende Folge von Krankheit vielleicht fälschlicherweise von einem Arzt als akute virale Hepatitis (Hepatitis) diagnostiziert werden. 2 BRIC - Ursache und Pathogenese Cholestase Mild wiederkehrende Krankheit ist eine genetische, familiäre und dziedzicziczącą in autosomal-rezessiv auftritt. Vor kurzem habe ich es geschafft, ein Gen namens FIC1 identifizieren, die Mutation zugrunde liegt wahrscheinlich die Krankheit. Expression dieses Gens wird stark in Dünndarm und in der Leber schlecht exprimiert. Das durch das Gen kodierte Protein FIC1 spielt wahrscheinlich eine Rolle bei der Ausscheidung von Gallenrohr verschiedenen Verbindungen. Es scheint ein Mitglied der Familie der ATP-az P sein, Transportieren aminofosfolipidy der Außenschichten mit den Innenschichten der Zellmembranen. Allerdings ist eine direkte Beziehung mit patofizjologą Krankheit noch unklar. 3 BRIC - Verlauf der natürlichen Milde wiederkehrenden Cholestase ist mild Zustand - niemals zu einer Leberzirrhose. Dennoch können immer wieder kehrenden Juckreiz und Gelbsucht verlängert und sehr unangenehm für den Patienten. BRIC - VARIANT DER KRANKHEIT beschrieben wurde Zweiter, phänotypisch identisch Form BRIC genannte benigne rezidivierende Cholestase Typ 2, die durch Mutationen in der das Protein ausscheiden Gallensalze BSEP (Gallensalz Ausscheidungs genannt Protein / Gallensalzexportpumpe ) kodierenden Gen verursacht wird. Das gleiche Protein defekt in progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 2 (PFIC genannte progressive familiäre intrahepatische Cholestase), aber, wie bestimmte Mutationen führen zu einem Phänotyp BRIC episodisch bleibt ein ungelöstes Problem. 4 BRIC - MEDICAL Einige Patienten benigne rezidivierende Cholestase mit zufriedenstellenden Ergebnisse der Lebertransplantation Operation unterzogen worden zu unerträglichen Schmerzen zu lindern. Die Behandlungszeit ist symptomatisch Anfälle - keine Drogen oder bestimmten Datum Möglichkeiten, um Angriffe zu verhindern oder zu reduzieren das Auftreten der Symptome. KATEGORIE: Gastroenterologie, Hepatologie, Klinische Genetik, Health Affairs, Pädiatrie TAGS: BRIC, benigne rezidivierende Cholestase, Cholestase, intrahepatische Cholestase, benigne rezidivierende Cholestase, intrahepatische Cholestase, Cholestase, familiäre intrahepatische Cholestase, Cholestase progressive, gutartige Cholestase, intrahepatische Cholestase Symptome, mechanische, Hepatitis, Gelbsucht-Symptome, Gelbsucht, Gelbsucht-Symptome, Ursachen Gelbsucht, Lebergelbsucht, Gelbsucht bei Erwachsenen, was die Symptome der Cholestase, Leber Cholestase, juckende Haut, Hautausschlag, Juckreiz, Gelbsucht Gelbsucht  ce qui est la jaunisse  what is jaundice </div>

BRIC - ŁAGODNA NAWRACAJĄCA CHOLESTAZA WEWNĄTRZWĄTROBOWA

BRIC (ang. benign recurrent intrahepatic cholestasis ) czyli łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa jest rzadką chorobą charakt...

Czytaj więcej »