PRZYSADKA
a) gruczolaki
- prolactinoma
- nieczynne typu null cell
- wielohormonalne
- kortykotropowe
- gonadotropowe
- somatotropowe; mutacja (utrata imprintingu) genu GNAS1 na 20q13 kodującego podjednostkę alfa białka Gs
- mieszane wytwarzające GH i PRL
- wytwarzające TSH
b) raki
TARCZYCA
a) gruczolak pęchęrzykowy (###toksyczny - mutacja TSHR lub GNAS1)
- beleczkowy
- mikropęcherzykowy
- makropęcherzykowy
b) raki
- brodawkowaty; produkt fuzji z somatycznej rearanżacji RET - RET/PTC -wariant pęcherzykowy
- pęcherzykowy; translokacja (2q13;3p25) - fuzja genu PAX8 (cznnik transktypcyjny) i genu PPARgamma1-wariant zbudowany z komórek Hurtla
- rdzeniasty; MEN2 - mutacja protoonkogenu RET
- anaplastyczny; TP53 - tu najczęściej z w/w
PRZYTARCZYCE; gen PRAD1 11q kodujący cyklinę D1, gen supresorowy MEN1 11q13
a) gruczolak
b) rak
NADNERCZA
KORA
1) gruczolak
+ czynne
+ nieczynne
* incydentaloma
* nienadczynne guzki hiperplastyczne
2) rak; zespoły Li-Fraumeni i Beckwitha-Wiedemanna
+ czynne
+ nieczynne
RDZEŃ
1) neuroblastoma [rdzeń nadnerczy, zaotrzewnowe zwoje sympatyczne](najczęstszy pozaczaszkowy nowotwór lity u dzieci)
2) bardziej dojrzałe nowotwory z komórek zwojowych
3) pheochromocytoma=guz chromochłonny; MEN2A, MEN2B, NF1, chroba vHL, zespół Sturge'a-Webera
* łagodne
* złośliwe
ZESPOŁ MNOGIEJ GRUCZOLAKOWATOŚĆI WEWNĄTRZWYDZIELNICZEJ
- typ 1(AD, mutacja genu supresorowego MEN1 11q13): przytarczyce-wielogruczołowa hiperplazja, trzustka-dokrewne guzy, prysadka-gruczolak
- typ 2a (zespół Sipple'a)(AD, mutacja protoonkogenu RET 10q11.2): tarczyca-rak rdzeniasty, rdzeń nadnerczy-pheochromocytoma, przytarczyce-hiperplazja
- typ 2b (zespół Williama)(j/w): tarczyca, rdzeń nadnerczy, objawy pozaendokrynne-ganglioneuroma śluzówek&cechy marfanoidalne}
Prześlij komentarz