TRAPS - OKRESOWY ZESPÓŁ ZWIĄZANY Z RECEPTOREM TNF [ZESPOŁY WRODZONYCH GORĄCZEK NAWROTOWYCH CZ.1]

TRAPS (ang. TNF receptor associated periodic syndrome) czyli okresowy zespół związany z receptorem TNF jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem, wywołanym wrodzonymi mutacjami dominującymi w domenach pozakomórkowych receptora dla TNF (TNFRSF 1A, p55). Chociaż początkowo został opisany w dużej irlandzkiej rodzinie - stąd alternatywna nazwa "rodzinna gorączka irlandzka" - jest on szeroko rozpowszechniony w różnych grupach etnicznych.

1. TRAPS - OBJAWY CHOROBY

Epizody okresowego zespołu związanego z receptorem TNF (TRAPS) rozpoczynają się już w okresie dzieciństwa. Czas trwania napadów gorączkowych wynosi od 1-2 dni, aż do kilku tygodni. W ciężkich przypadkach choroby objawy mogą utrzymywać się niemal stale. 

Obserwuje się (podobnie jak w przebiegu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej) współtowarzyszące napadom gorączkowym:

• napady otrzewnowe - epizody mają zmienne nasilenie, od tępego pobolewania i wzdęcia z towarzyszącą (niewielkiego stopnia) tkliwością w badaniu palpacyjnym, po silny rozlany ból brzucha z zanikiem perystaltyki przy osłuchiwaniu, wzmożonym napięciem powłok brzusznych, dodatnim objawem Blumberga oraz obecnością poziomów płynu na zdjęciach rentgenowskich wykonanych w pozycji stojącej.
• napady opłucnowe - objawiają się przeważnie ostrym, jednostronnym, kłującym bólem w klatce piersiowej; zdjęcia rentgenowskie mogą ujawnić atelektazje, a czasem wysięk.
• napady maziówkowe - ostre zapalenie stawów ma zwykle postać jednostawową, zazwyczaj dotyczy stawu kolanowego, skokowego lub biodrowego; spotyka się również inne formy zwłaszcza u dzieci; często w stawie obserwuje się jałowy, obfity wysięk bogaty w neutrofile, bez towarzyszącego zaczerwienienia powłok czy zwiększenia ucieplenia; nawet nawracające napady rzadko prowadzą do zmian radiologicznych.

U pacjentów chorych na TRAPS często dochodzi do zapalenia struktur oka (tj. zapalenia spojówek czy obrzęku okołooczodołowego)

, jak również charakterystycznych wędrujących bólów mięśniowych z towarzyszącym bolesnym rumieniem skóry.

2. TRAPS - PRZEBIEG NATURALNY (POWIKŁANIA)

U około 15 % pacjentów dochodzi do rozwoju amyloidozy.

3. TRAPS - ROZPOZNANIE

Rozpoznanie schorzenia opiera się na wykazaniu mutacji TNFRSF1A wraz z charakterystycznymi objawami klinicznymi. 

4. TRAPS - PATOGENEZA

Leukocyty chorych z niektórymi mutacjami wykazują defekt złuszczania receptora TNF, co przypuszczalnie zaburza homeostazę. Jednak na dzień dzisiejszy wydaje się, że obraz choroby jest bardziej złożony i obejmuje liczne zaburzenia czynnościowe, z których część jest niezależna od liganda, przyczyniając się do wystąpienia fenotypu autozapalnego.

5. TRAPS - LECZENIE

U chorych na okresowy zespół związany z receptorem TNF leczenie glikokortykosteroidami (GKS) na ogół przynosi lepsze wyniki niż profilaktyczne podawanie kolchicyny. Etanercept - inhibitor TNF - łagodzi napady TRAPS, chociaż jego wpływ na amyloidozę nie został dowiedziony.

KATEGORIA: CHOROBY WEWNĘTRZNE, PEDIATRIA, GENETYKA KLINICZNA, IMMUNOLOGIA KLINICZNA, REUMATOLOGIA

TAGI: TNF, TNF receptor, TNF receptor associated periodic syndrome, TRAPS, okresowy zespół związany z receptorem TNF, tnf alpha, anti tnf, tnf alfa, tnf a, tnf inhibitors, tnf receptor, tnf factor, anti tnf alpha, tnf blocker, tnf α, gorączka, wysoka gorączka, goraczka, Tumor necrosis factor alpha,Tumor necrosis factor, tnf-alpha, tnf-α, tnf alpha receptor, tnf receptor 1, soluble tnf receptor, amyloidoza, amyloidosis, glikokortykosteroidy, etanercept, inhibitor tnf, GKS