1. BRIC - OBJAWY CHOROBY
Typowo epizody choroby rozpoczynają się niewielkiego stopnia osłabieniem pacjenta, z towarzyszącym w badaniach laboratoryjnych wzrostem poziomu (aktywności) aminotransferaz tj. AspAT i AlAT w surowicy krwi. W krótkim czasie dochodzi do pojawienia się żółtaczki ze świądem. Na tym etapie można zaobserwować szybki wzrost poziomu (aktywności) fosfatazy alkalicznej.
Epizody cholestazy (zastoju żółci), które mogą wystąpić po raz pierwszy w dzieciństwie lub w wieku dorosłym trwają nawet kilka tygodni lub miesięcy. Po tym okresie dochodzi do całkowitej remisji - zarówno klinicznej, jak i biochemicznej.
Pomiędzy napadami nie obserwuje się zmian w badaniu fizykalnym (przedmiotowym). Poziomy takich parametrów biochemicznych jak kwasy żółciowe, bilirubina, transaminazy oraz fosfataza alkaliczna są zupełnie prawidłowe.
Pierwszy lub kolejny epizod choroby może być omyłkowo zdiagnozowany przez lekarza jako ostre wirusowe zapalenie wątroby (WZW).
2. BRIC - PRZYCZYNA I PATOGENEZA
Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą rodzinnie i dziedzicziczącą się w sposób autosomalny recesywny. Niedawno udało się zidentyfikować gen o nazwie FIC1, którego mutacja prawdopodobnie leży u podłoża schorzenia.
Ekspresja tego genu jest bardzo silnie wyrażona w jelicie cienkim, słabo natomiast w wątrobie. Białko kodowane przez gen FIC1 prawdopodobnie odgrywa rolę w kanalikowym wydalaniu z żółcią różnych związków. Wydaje się ono członkiem rodziny ATP-az typu P, transportujących aminofosfolipidy z warstw zewnętrznych do warstw wewnętrznych błon komórkowych. Niemniej jednak bezpośredni związek z patofizjologą choroby pozostaje dotychczas niewyjaśniony.
3. BRIC - PRZEBIEG NATURALNY
Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa jest schorzeniem łagodnym - nigdy nie prowadzi do marskości wątroby. Mimo to nawracające napady świądu i żółtaczki mogą się przedłużać i być bardzo uciążliwe dla pacjenta.
BRIC - WARIANT CHOROBY
Opisana została druga, fenotypowo identyczna forma BRIC nazwana łagodną nawracającą cholestazą wewnątrzwątrobową typu 2, będąca skutkiem mutacji w genie kodującym białko wydalające sole żółciowe BSEP (ang. bile salt excretory protein/bile salt export pump). Te same białko jest uszkodzone w postępującej rodzinnej cholestazie wewnątrzwątrobowej typu 2 (PFIC ang. progressive familial intrahepatic cholestasis), jednak w jaki sposób niektóre mutacje skutkują epizodycznie fenotypem BRIC pozostaje nierozwiązaną kwestią.
4. BRIC - LECZENIE
Niektórzy pacjenci cierpiący na łagodną nawracającą cholestazę wewnątrzwątrobową zostali z zadowalającym skutkiem poddani zabiegowi przeszczepienia wątroby w celu złagodzenia trudnych do zniesienia dolegliwości. Leczenie w czasie napadów pozostaje objawowe - nie ma dotychczas specyficznych leków ani sposobów zapobiegania napadom czy skrócenia występowania objawów chorobowych.
KATEGORIA: GASTROENTEROLOGIA, HEPATOLOGIA, GENETYKA KLINICZNA, CHOROBY WEWNĘTRZNE, PEDIATRIA
TAGI: BRIC, benign recurrent intrahepatic cholestasis, cholestasis, intrahepatic cholestasis, łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa, cholestaza wewnątrzwątrobowa, cholestaza, familial intrahepatic cholestasis, progressive intrahepatic cholestasis, benign intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis symptoms, cholestaza objawy, cholestaza wątrobowa, swędzenie skóry, świąd skóry, swędzenie, zółtaczka mechaniczna, żółtaczka typu, żółtaczka objawy, jaundice, jaundice symptoms, jaundice causes, jaundice liver, jaundice in adults, BRIC (called benign recurrent intrahepatic cholestasis) or mild recurrent intrahepatic cholestasis is a rare disease characterized by recurrent attacks of jaundice and itching. Histologically, the disease is characterized by cholestasis wewnątrzwątrobowym the deposition of her in hepatocytes, leading to the degeneration of the bile ducts and Kupffer cells during repeated episodes of cholestasis. 1 BRIC - DISEASE SYMPTOMS episodes of illness typically begin with a small degree of weakening the patient, with accompanying laboratory tests increased levels (activity), ie transaminases AST and ALT in blood serum. In a short time, there is the appearance of jaundice pruritic. At this stage, can be seen rapid growth (activity) of alkaline phosphatase. Episodes of cholestasis (bile stasis), which may occur for the first time in childhood or in adulthood lasts for several weeks or months. During this time, complete remission - both clinical and biochemical. Between seizures are not observed changes in physical examination (material). Levels of biochemical parameters such as bile acids, bilirubin, transaminases and alkaline phosphatase are completely correct. First or subsequent episode of illness may be mistakenly diagnosed by a physician as acute viral hepatitis (hepatitis). 2 BRIC - CAUSE AND PATHOGENESIS intrahepatic cholestasis Mild recurrent disease is a genetic, familial and dziedzicziczącą occurring in an autosomal recessive manner. I recently managed to identify a gene called FIC1, the mutation probably underlies the disease. Expression of this gene is expressed strongly in small intestine and in the liver poorly. The protein encoded by the gene FIC1 probably plays a role in excretion of bile tubular different compounds. It appears to be a member of the family of ATP-az P, transporting aminofosfolipidy of the outer layers to the inner layers of the cell membranes. However, a direct relationship with patofizjologą disease still remains unclear. 3 BRIC - COURSE OF NATURAL Mild recurrent intrahepatic cholestasis is mild condition - never leads to cirrhosis of the liver. Nevertheless, recurrent bouts of itching and jaundice may be prolonged and be very inconvenient for the patient. BRIC - VARIANT OF DISEASE described was second, phenotypically identical form BRIC called benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2, which is caused by mutations in the gene encoding the protein excreting bile salts BSEP (bile salt excretory called protein / bile salt export pump). The same protein is defective in progressive intrahepatic cholestasis familial type 2 (PFIC called progressive familial intrahepatic cholestasis), but how certain mutations result in a phenotype episodically BRIC remains an unresolved issue. 4 BRIC - MEDICAL Some patients suffering from benign recurrent intrahepatic cholestasis with satisfactory results have been subjected to liver transplantation surgery to relieve unbearable pain. The treatment time is symptomatic seizures - no date specific drugs or ways to prevent attacks or reduce the occurrence of symptoms. CATEGORY: GASTROENTEROLOGY, Hepatology, CLINICAL GENETICS, HEALTH AFFAIRS, PEDIATRICS TAGS: BRIC, benign recurrent intrahepatic cholestasis, cholestasis, intrahepatic cholestasis, benign recurrent intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis, cholestasis, familial intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis progressive, benign intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis symptoms, symptoms of cholestasis, hepatic cholestasis, itchy skin, skin rash, itching, jaundice mechanical, hepatitis, jaundice symptoms, jaundice, jaundice symptoms, jaundice Causes, liver jaundice, jaundice in adults, what is jaundice BRIC (called benign recurrent intrahepatic cholestasis) or mild recurrent intrahepatic cholestasis is a rare disease characterized by recurrent attacks of jaundice and itching. Histologically, the disease is characterized by cholestasis wewnątrzwątrobowym the deposition of her in hepatocytes, leading to the degeneration of the bile ducts and Kupffer cells during repeated episodes of cholestasis. 1 BRIC - DISEASE SYMPTOMS episodes of illness typically begin with a small degree of weakening the patient, with accompanying laboratory tests increased levels (activity), ie transaminases AST and ALT in blood serum. In a short time, there is the appearance of jaundice pruritic. At this stage, can be seen rapid growth (activity) of alkaline phosphatase. Episodes of cholestasis (bile stasis), which may occur for the first time in childhood or in adulthood lasts for several weeks or months. During this time, complete remission - both clinical and biochemical. Between seizures are not observed changes in physical examination (material). Levels of biochemical parameters such as bile acids, bilirubin, transaminases and alkaline phosphatase are completely correct. First or subsequent episode of illness may be mistakenly diagnosed by a physician as acute viral hepatitis (hepatitis). 2 BRIC - CAUSE AND PATHOGENESIS intrahepatic cholestasis Mild recurrent disease is a genetic, familial and dziedzicziczącą occurring in an autosomal recessive manner. I recently managed to identify a gene called FIC1, the mutation probably underlies the disease. Expression of this gene is expressed strongly in small intestine and in the liver poorly. The protein encoded by the gene FIC1 probably plays a role in excretion of bile tubular different compounds. It appears to be a member of the family of ATP-az P, transporting aminofosfolipidy of the outer layers to the inner layers of the cell membranes. However, a direct relationship with patofizjologą disease still remains unclear. 3 BRIC - COURSE OF NATURAL Mild recurrent intrahepatic cholestasis is mild condition - never leads to cirrhosis of the liver. Nevertheless, recurrent bouts of itching and jaundice may be prolonged and be very inconvenient for the patient. BRIC - VARIANT OF DISEASE described was second, phenotypically identical form BRIC called benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2, which is caused by mutations in the gene encoding the protein excreting bile salts BSEP (bile salt excretory called protein / bile salt export pump). The same protein is defective in progressive intrahepatic cholestasis familial type 2 (PFIC called progressive familial intrahepatic cholestasis), but how certain mutations result in a phenotype episodically BRIC remains an unresolved issue. 4 BRIC - MEDICAL Some patients suffering from benign recurrent intrahepatic cholestasis with satisfactory results have been subjected to liver transplantation surgery to relieve unbearable pain. The treatment time is symptomatic seizures - no date specific drugs or ways to prevent attacks or reduce the occurrence of symptoms. CATEGORY: GASTROENTEROLOGY, Hepatology, CLINICAL GENETICS, HEALTH AFFAIRS, PEDIATRICS TAGS: BRIC, benign recurrent intrahepatic cholestasis, cholestasis, intrahepatic cholestasis, benign recurrent intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis, cholestasis, familial intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis progressive, benign intrahepatic cholestasis, intrahepatic cholestasis symptoms, symptoms of cholestasis, hepatic cholestasis, itchy skin, skin rash, itching, jaundice mechanical, hepatitis, jaundice symptoms, jaundice, jaundice symptoms, jaundice Causes, liver jaundice, jaundice in adults, what is jaundice БРИК (называется доброкачественной рецидивирующий внутрипеченочный холестаз) или мягкий рецидивирующий внутрипеченочный холестаз является редким заболеванием характерны периодически повторяющиеся приступы желтухи и зуд. Гистологически заболевание характеризуется холестазом wewnątrzwątrobowym отложение ней в гепатоцитах, что приводит к вырождению желчных протоков и клеток Купфера при повторных эпизодов холестаза. 1 БРИК - Симптомы болезни эпизоды болезни, как правило, начинаются с малой степенью ослабления пациента, с сопутствующими лабораторные испытания повышенный уровень (деятельности), т.е. трансаминаз АСТ и АЛТ в сыворотке крови. За короткое время, есть появление желтухи зудящих. На этом этапе можно видеть быстрый рост (активность) щелочной фосфатазы. Эпизоды холестаза (застоя желчи), которые могут произойти в первый раз в детстве или в зрелом возрасте длится в течение нескольких недель или месяцев. За это время полной ремиссии - как клиническая и биохимическая. Между припадков не наблюдалось изменения физического осмотра (материала). Уровни биохимических параметров, таких как желчные кислоты, билирубина, трансаминаз и щелочной фосфатазы совершенно правы. Первая или последующее эпизод болезни может быть ошибочно поставлен диагноз врачом как острым вирусным гепатитом (гепатит). 2 БРИК - ПРИЧИНА И ПАТОГЕНЕЗ внутрипеченочный холестаз Мягкий рецидив заболевания является генетическая, семейного и dziedzicziczącą происходит по аутосомно-рецессивному типу. Я недавно удалось идентифицировать ген под названием FIC1, мутация, вероятно, лежит в основе заболевания. Экспрессия этого гена сильно выражено в тонком кишечнике и печени плохо. Белок, кодируемый геном FIC1, возможно, играет определенную роль в экскреции желчных трубчатых различных соединений. Это, кажется, быть членом семьи АТФ-аз P, транспортировки aminofosfolipidy внешних слоев к внутренним слоями клеточных мембран. Тем не менее, прямая связь с patofizjologą заболевания до сих пор остается неясным. 3 БРИК - ход природных Mild рецидивирующим холестазом мягкий состояние - никогда не приводит к циррозу печени. Тем не менее, периодические приступы зуда и желтухи может быть продлен и очень неудобно для пациента. БРИК - вариант болезни, описанной был вторым, фенотипически идентичные формы БРИК называется доброкачественной рецидивирующий тип внутрипеченочный холестаз 2, который вызывается мутациями в гене, кодирующем белок выделяют желчных солей BSEP (солей желчных кислот выделительной называется белок / желчных солей экспорта насос). То же белок неисправен в прогрессивном холестазом семейной типа 2 (PFIC называется прогрессивной семейного внутрипеченочного холестаза), но, как определенные мутации приводят к фенотипу эпизодически БРИК остается нерешенным вопросом. 4 БРИК - МЕДИЦИНСКИЕ Некоторые пациенты, страдающие от доброкачественной рецидивирующей холестазом с удовлетворительными результатами были подвергнуты печени трансплантационной хирургии, чтобы уменьшить невыносимую боль. Время Лечение симптоматическое судороги - не указывайте никаких конкретных лекарств или способов предотвращения атак или уменьшить возникновение симптомов. Раздел: гастроэнтерологии, гепатологии, клинической генетики, ЗДОРОВЬЕ ВОПРОСЫ, педиатрии на тему: БРИК, доброкачественная рецидивирующий внутрипеченочный холестаз, холестаз, холестаз, доброкачественная рецидивирующий внутрипеченочный холестаз, холестаз, холестаз, семейный внутрипеченочный холестаз, холестаз прогрессивным, доброкачественная холестазом, внутрипеченочный симптомы холестаз, симптомы холестаза, печеночного холестаза, кожный зуд, кожная сыпь, зуд, желтуха механическая, гепатит, симптомы желтухи, желтуха, симптомы желтухи, желтуха причины, желтуха печени, желтуха у взрослых, что является желтуха BRIC (llamada colestasis intrahepática recurrente benigna) o leve colestasis intrahepática recurrente es una enfermedad rara que se caracteriza por ataques recurrentes de ictericia y prurito. Histológicamente, la enfermedad se caracteriza por la colestasis wewnątrzwątrobowym la deposición de ella en los hepatocitos, que conduce a la degeneración de los conductos biliares y células de Kupffer durante episodios repetidos de colestasis. 1 BRIC - SINTOMAS DE ENFERMEDADES episodios de la enfermedad por lo general comienzan con un pequeño grado de debilitar al paciente, con el acompañamiento de las pruebas de laboratorio se incrementaron los niveles de (actividad), es decir, transaminasas AST y ALT en el suero sanguíneo. En un corto período de tiempo, no es la aparición de ictericia pruriginosa. En esta etapa, se puede ver un crecimiento rápido (actividad) de la fosfatasa alcalina. Los episodios de la colestasis (estasis biliar), que pueden ocurrir por primera vez en la niñez o en la edad adulta tiene una duración de varias semanas o meses. Durante este tiempo, la remisión completa - tanto clínica y bioquímica. Entre las convulsiones no se observan cambios en el examen físico (material). Los niveles de los parámetros bioquímicos, como los ácidos biliares, bilirrubina, transaminasas y fosfatasa alcalina son completamente correctas. En primer episodio o posteriores de la enfermedad puede ser diagnosticada erróneamente por un médico como la hepatitis viral aguda (hepatitis). 2 BRIC - CAUSA Y PATOGENIA colestasis intrahepática enfermedad recurrente leve es un dziedzicziczącą genética, familiar y que se producen de forma autosómica recesiva. Hace poco me las arreglé para identificar un gen llamado FIC1, la mutación probablemente la base de la enfermedad. La expresión de este gen se expresa fuertemente en intestino delgado y en el hígado mal. La proteína codificada por el gen de CIF1 probablemente juega un papel en la excreción de compuestos diferentes tubulares biliares. Parece ser un miembro de la familia de ATP-P AZ, el transporte de aminofosfolipidy de las capas externas de las capas internas de las membranas celulares. Sin embargo, una relación directa con la enfermedad patofizjologą sigue siendo poco clara. 3 BRIC - CURSO DE NATURAL colestasis intrahepática recurrente leve es condición leve - no conduce a la cirrosis del hígado. Sin embargo, episodios recurrentes de picazón e ictericia pueden prolongarse y ser muy incómodo para el paciente. BRIC - variante de la enfermedad descrita fue segundo, la forma fenotípicamente idénticas BRIC llamada benigna recurrente colestasis intrahepática tipo 2, la cual es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína de la excreción de sales biliares BSEP (excretora de sales biliares llama proteína biliar / bomba de exportación de sal). La misma proteína es defectuosa en progresiva colestasis intrahepática familiar tipo 2 (CIFP llamada colestasis intrahepática familiar progresiva), pero ¿cómo ciertas mutaciones dan lugar a un fenotipo episódicamente BRIC sigue siendo un problema sin resolver. 4 BRIC - MÉDICOS Algunos pacientes que sufren de una colestasis intrahepática recurrente benigna con resultados satisfactorios han sido sometidos a cirugía de trasplante de hígado para aliviar el dolor insoportable. El tiempo de tratamiento es de crisis sintomáticas - no hay fecha de fármacos específicos o formas para prevenir ataques o reducir la aparición de los síntomas. CATEGORÍA: Gastroenterología, Hepatología, genética clínica, SANIDAD, TAGS PEDIATRÍA: BRIC, colestasis intrahepática recurrente benigna, colestasis, colestasis intrahepática, colestasis intrahepática recurrente benigna, colestasis intrahepática, colestasis, colestasis intrahepática familiar, colestasis intrahepática progresiva, colestasis intrahepática benigna, intrahepática síntomas de colestasis, los síntomas de la colestasis, la colestasis hepática, picazón en la piel, erupción cutánea, picor, ictericia mecánica, hepatitis, ictericia síntomas, ictericia, síntomas de ictericia, causa ictericia, ictericia hepática, ictericia en adultos, lo que es la ictericia BRIC (appelé de cholestase intrahépatique récurrente bénigne) ou légère cholestase intrahépatique récurrente est une maladie rare caractérisée par des crises récurrentes de la jaunisse et des démangeaisons. Sur le plan histologique, la maladie est caractérisée par une cholestase wewnątrzwątrobowym le dépôt de son dans les hépatocytes, ce qui conduit à la dégénérescence des voies biliaires et les cellules de Kupffer pendant des épisodes répétés de cholestase. 1 BRIC - Symptômes MALADIE épisodes de maladie commencent généralement avec un faible degré d'affaiblir le patient, avec accompagnement des tests de laboratoire ont augmenté les niveaux (activité), soit transaminases ASAT et ALAT dans le sérum sanguin. En peu de temps, il est l'apparition de la jaunisse prurigineuse. A ce stade, on peut voir une croissance rapide (activité) de phosphatase alcaline. Épisodes de cholestase (stase biliaire), qui peuvent se produire pour la première fois dans l'enfance ou à l'âge adulte dure plusieurs semaines ou plusieurs mois. Pendant ce temps, une rémission complète - à la fois clinique et biochimique. Entre les crises ne sont pas les changements observés dans l'examen physique (matériel). Les niveaux de paramètres biochimiques tels que les acides biliaires, la bilirubine, des transaminases et de la phosphatase alcaline sont tout à fait correcte. Première ou après l'épisode de la maladie peut être diagnostiquée à tort par un médecin comme l'hépatite virale aiguë (hépatite). 2 BRIC - Cause et la pathogenèse intrahépatique cholestase maladie légère récurrente est une dziedzicziczącą génétique, familiale et se produisant dans un mode autosomique récessif. J'ai récemment réussi à identifier un gène appelé FIC1, la mutation sous-tend probablement la maladie. L'expression de ce gène est exprimé fortement dans le petit intestin et dans le foie mal. La protéine codée par le gène de FIC1 joue probablement un rôle dans l'excrétion de composés différents tubulaires biliaires. Il semble être un membre de la famille de l'ATP-az P, transportant aminofosfolipidy des couches externes aux couches internes des membranes cellulaires. Toutefois, une relation directe avec la maladie de patofizjologą n'est toujours pas clair. 3 BRIC - COURS DE NATUREL légère cholestase intrahépatique récurrente est la condition légère - jamais conduit à la cirrhose du foie. Néanmoins, des épisodes récurrents de démangeaisons et l'ictère peut être prolongée et être très gênant pour le patient. BRIC - variante de la maladie décrite était deuxième, forme phénotype identique BRIC appelé bénigne récurrente type de cholestase intrahépatique 2, qui est causée par des mutations dans le gène codant pour la protéine excréter sels biliaires BSEP (excrétion des sels biliaires appelée protéine / sels biliaires pompe à l'exportation). La même protéine est défectueuse dans intrahépatique progressive cholestase familiale de type 2 (SPEP appelé cholestase intrahépatique familiale progressive), mais comment certaines mutations entraînent un phénotype épisodiquement BRIC demeure une question non résolue. 4 BRIC - MEDICAL Certains patients atteints de cholestase intrahépatique récurrente bénigne avec des résultats satisfaisants ont été soumis à la chirurgie de transplantation hépatique pour soulager la douleur insupportable. Le temps de traitement est crises symptomatiques - pas de drogues ou moyens de les prévenir ou de réduire l'apparition des symptômes de la date spécifique. CATÉGORIE: gastroentérologie, hépatologie, la génétique clinique, SANTE, TAGS PEDIATRIE: BRIC, cholestase bénigne récurrente intrahépatique, cholestase, cholestase intrahépatique, bénigne cholestase intrahépatique récurrente, cholestase intrahépatique, cholestase, cholestase intrahépatique familiale, cholestase intrahépatique progressive, cholestase intrahépatique bénigne, intrahépatique symptômes de cholestase, les symptômes de la cholestase, cholestase hépatique, démangeaisons de la peau, des éruptions cutanées, des démangeaisons, jaunisse mécanique, l'hépatite, les symptômes de jaunisse, un ictère, des symptômes de jaunisse, causes de jaunisse, un ictère du foie, la jaunisse chez les adultes, BRIC (sogenannte benigne rezidivierende Cholestase) oder wiederkehrende milde Cholestase ist eine seltene Erkrankung, die durch wiederkehrende Anfälle von Gelbsucht und Juckreiz. Histologisch ist die Erkrankung durch Cholestase gekennzeichnet wewnątrzwątrobowym die Ablagerung von ihr in Hepatozyten, was zu einer Degeneration der Gallenwege und Kupffer-Zellen während der wiederholten Episoden von Cholestase. 1 BRIC - Krankheitssymptome Krankheitsepisoden beginnen typischerweise mit einem geringen Grad der Schwächung der Patienten mit begleitenden Laboruntersuchungen erhöhte Werte (Aktivität), dh Transaminasen AST und ALT im Blutserum. In kurzer Zeit, es ist das Auftreten von Gelbsucht juckende. In diesem Stadium kann das schnelle Wachstum (Aktivität) von alkalischer Phosphatase sichtbar. Folgen der Cholestase (Gallenstau), die zum ersten Mal in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten können, dauert mehrere Wochen oder Monate. Während dieser Zeit, eine komplette Remission - sowohl klinischen und biochemischen. Zwischen den Anfällen werden keine Änderungen in der körperlichen Untersuchung (Material) beobachtet. Stufen der biochemischen Parameter wie Gallensäuren, Bilirubin, Transaminasen und der alkalischen Phosphatase sind völlig korrekt. Erste oder nachfolgende Folge von Krankheit vielleicht fälschlicherweise von einem Arzt als akute virale Hepatitis (Hepatitis) diagnostiziert werden. 2 BRIC - Ursache und Pathogenese Cholestase Mild wiederkehrende Krankheit ist eine genetische, familiäre und dziedzicziczącą in autosomal-rezessiv auftritt. Vor kurzem habe ich es geschafft, ein Gen namens FIC1 identifizieren, die Mutation zugrunde liegt wahrscheinlich die Krankheit. Expression dieses Gens wird stark in Dünndarm und in der Leber schlecht exprimiert. Das durch das Gen kodierte Protein FIC1 spielt wahrscheinlich eine Rolle bei der Ausscheidung von Gallenrohr verschiedenen Verbindungen. Es scheint ein Mitglied der Familie der ATP-az P sein, Transportieren aminofosfolipidy der Außenschichten mit den Innenschichten der Zellmembranen. Allerdings ist eine direkte Beziehung mit patofizjologą Krankheit noch unklar. 3 BRIC - Verlauf der natürlichen Milde wiederkehrenden Cholestase ist mild Zustand - niemals zu einer Leberzirrhose. Dennoch können immer wieder kehrenden Juckreiz und Gelbsucht verlängert und sehr unangenehm für den Patienten. BRIC - VARIANT DER KRANKHEIT beschrieben wurde Zweiter, phänotypisch identisch Form BRIC genannte benigne rezidivierende Cholestase Typ 2, die durch Mutationen in der das Protein ausscheiden Gallensalze BSEP (Gallensalz Ausscheidungs genannt Protein / Gallensalzexportpumpe ) kodierenden Gen verursacht wird. Das gleiche Protein defekt in progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 2 (PFIC genannte progressive familiäre intrahepatische Cholestase), aber, wie bestimmte Mutationen führen zu einem Phänotyp BRIC episodisch bleibt ein ungelöstes Problem. 4 BRIC - MEDICAL Einige Patienten benigne rezidivierende Cholestase mit zufriedenstellenden Ergebnisse der Lebertransplantation Operation unterzogen worden zu unerträglichen Schmerzen zu lindern. Die Behandlungszeit ist symptomatisch Anfälle - keine Drogen oder bestimmten Datum Möglichkeiten, um Angriffe zu verhindern oder zu reduzieren das Auftreten der Symptome. KATEGORIE: Gastroenterologie, Hepatologie, Klinische Genetik, Health Affairs, Pädiatrie TAGS: BRIC, benigne rezidivierende Cholestase, Cholestase, intrahepatische Cholestase, benigne rezidivierende Cholestase, intrahepatische Cholestase, Cholestase, familiäre intrahepatische Cholestase, Cholestase progressive, gutartige Cholestase, intrahepatische Cholestase Symptome, mechanische, Hepatitis, Gelbsucht-Symptome, Gelbsucht, Gelbsucht-Symptome, Ursachen Gelbsucht, Lebergelbsucht, Gelbsucht bei Erwachsenen, was die Symptome der Cholestase, Leber Cholestase, juckende Haut, Hautausschlag, Juckreiz, Gelbsucht Gelbsucht ce qui est la jaunisse what is jaundice
Prześlij komentarz