AUTOSOMALNA RECESYWNA KARDIOMIOPATIA Z OFTALMOPLEGIĄ

Autosomalna recesywna kardiomiopatia z oftalmoplegią (ARCO ang. autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia) jest rzadkim schorzeniem mitochondrialnym, lecz dość istotnym klinicznie ze względu na towarzyszącą chorobie zagrażąjącą życiu kardiomiopatię. Początek objawów chorobowych można zaobserwować u dzieci w wieku szkolnym. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Dotychczas nie udało się zidentyfikować genu odpowiedzialnego za jej wystąpienie. 

1. AUTOSOMALNA RECESYWNA KARDIOMIOPATIA Z OFTALMOPLEGIĄ - OBRAZ KLINICZNY

Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (CPEO ang. chronic progressive external ophthalmoplegia) stanowi objaw początkowy choroby, zwykle występujący między 8 a 10 rokiem życia. Po tym okresie pojawia się nietolerancja wysiłku fizycznego, nadmierna męczliwość. Objawom tym towarzyszy kołatanie serca oraz ból w klatce piersiowej.

W badaniu lekarskim stwierdza się osłabienie zewnętrznych mięśni oka, opadanie powiek (ptosis), osłabienie mięśni mimicznych twarzy. Ponadto obserwuje się spadek masy mięśniowej, jak również osłabienie mięśni kończyn znacznie bardziej nasilone w zakresie mięśni proksymalnych.

Zwykle występuje kardiomiopatia rozstrzeniowa, a u części chorych stwierdza się także zajęcie układu przewodzącego mięśnia sercowego.


2. AUTOSOMALNA RECESYWNA KARDIOMIOPATIA Z OFTALMOPLEGIĄ - PRZEBIEG NATURALNY

Do zgonu spowodowanego zastoinową niewydolnością krążenia dochodzi już w wieku nastoletnim (około 13 roku życia).


3. AUTOSOMALNA RECESYWNA KARDIOMIOPATIA Z OFTALMOPLEGIĄ - BADANIA DODATKOWE

Aktywność CK (kinazy kreatynowej) w surowicy krwi jest podwyższona 2-4-krotnie. Stężenie mleczanów w surowicy krwi w spoczynku jest prawidlowe, wzrasta natomiast już przy umiarkowanym wysiłku fizycznym. Wynik EMG (badania elektromiograficznego) jest prawidłowy bądź wykazuje cechy miopatii. W materiale uzyskanym drogą biopsji tkanki mięśniowej stwierdza się typowe włókna szmatowate. 

W hybrydyzacji metodą Southerna obserwuje się mnogie delecje w mitochondrialnym DNA (mtDNA). W badaniu echokardiograficznym stwierdza się obniżenie frakcji wyrzutowej lewej komory. W EKG (elektrokardiogramie) widoczny jest blok przewodzenia.

4. AUTOSOMALNA RECESYWNA KARDIOMIOPATIA Z OFTALMOPLEGIĄ - LECZENIE

Niewydolność serca może wymagać ortotropowego przeszczepu serca. U pacjentów z blokiem serca właściwe będzie wszczepienie układu stymulującego.

KATEGORIA: GENETYKA KLINICZNA, KARDIOLOGIA, NEUROLOGIA, PEDIATRIA

TAGI: external ophthalmoplegia, progressive ophthalmoplegia, progressive external ophthalmoplegia, ino ophthalmoplegia, intranuclear ophthalmoplegia, chronic progressive ophthalmoplegia, bilateral ophthalmoplegia, ophthalmoplegia definition, chronic external ophthalmoplegia, AUTOSOMALNA RECESYWNA KARDIOMIOPATIA Z OFTALMOPLEGIĄ, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia, autosomalna recesywna, autosomalnie recesywnie, oftalmooplegia, oftalmoplegia zewnętrzna, choroba mitochondrialna, choroby mitochondrialne, schorzenia mitochondrialne, mitochondrial diseases, mitochondrium, opadanie powiek, cardiomyopathy, ptosis, autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia, nietolerancja wysiłku fizycznego, nadmierna męczliwość, kołatanie serca, ból w klatce, ból w klatce piersiowej, spadek masy, utrata masy ciała, heart transplant, przeszczep serca, stymulator serca, EKG, blok przewodzenia, badanie echokardiograficzne, echo serca, emg, badanie elektromiograficzne, stężenie mleczanów