POSTĘPUJĄCA SKLEROTYZUJĄCA DYSPLAZJA TRZONÓW KOŚCI DŁUGICH

Postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich, znana także pod nazwą choroby Camurati'ego-Engelmana, jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Choroba radiologicznie charakteryzuje się symetrycznym pogrubieniem i zwiększeniem przekroju powierzchni odokostnowej i odszpikowej trzonów kości długich (hiperostozą trzonów kości długich).

1. POSTĘPUJĄCA SKLEROTYZUJĄCA DYSPLAZJA TRZONÓW KOŚCI DŁUGICH - OBRAZ KLINICZNY

Najczęściej obserwuje się zajęcie procesem chorobowym kości udowej i kości piszczelowej, rzadziej natomiast kości strzałkowej, kości promieniowej czy kości łokciowej.

Ciężkość kliniczna choroby jest zmienna. Schorzenie najczęściej objawia się bólami oraz nadwrażliwością w zajętych obszarach, zmęczeniem, osłabieniem mięśniowym oraz zaburzeniami temperatury ciała. Osłabienie mięśni może być mylone z dystrofią mięśniową.

Charakterystyczny wygląd ciała pacjenta obejmuje szczupłe, cienkie kończyny z niewielką masą mięśniową. Kości są wydatne i macalne. Gdy dojdzie do zajęcia przez proces chorobowy kości czaszki obserwuje się dużą głowę z wystającym czołem i towarzyszącym wytrzeszczem. U pacjentów mogą występować ponadto cechy porażenia nerwów czaszkowych, wodogłowie, ośrodkowy hipogonadyzm oraz objaw Raynauda.


2. POSTĘPUJĄCA SKLEROTYZUJĄCA DYSPLAZJA TRZONÓW KOŚCI DŁUGICH - PRZYCZYNY

Defekt genetyczny odpowiedzialny za wystąpienie tej choroby jest zlokalizowany na chromosomie 19q13.2, gdzie leży gen kodujący TNF-β1. Mutacja w tym miejscu sprzyja aktywacji TNF-β1. 


3. POSTĘPUJĄCA SKLEROTYZUJĄCA DYSPLAZJA TRZONÓW KOŚCI DŁUGICH - BADANIA DODATKOWE

Radiologicznie obserwuje się niejednolite, narastające od strony okostnej i od strony jamy szpikowej tworzenie nowej kości wzdłuż trzonów kości długich. Scyntygrafia kości wykazuje zwiększony wychwyt znacznika w patologicznie zmienionych obszarach. 

4. POSTĘPUJĄCA SKLEROTYZUJĄCA DYSPLAZJA TRZONÓW KOŚCI DŁUGICH - LECZENIE

Leczenie małymi dawkami steroidów zmniejsza ból kostny i może odwrócić nieprawidłowe kościotworzenie. Przerywane leczenie bisfosfonianami powoduje kliniczną poprawę u niewielkiej liczby pacjentów. 

KATEGORIA: GENETYKA KLINICZNA, CHOROBY METABOLICZNE, ENDOKRYNOLOGIA, CHOROBY WEWNĘTRZNE

TAGI: Camurati–Engelmann disease, dysplasia, POSTĘPUJĄCA SKLEROTYZUJĄCA DYSPLAZJA TRZONÓW KOŚCI DŁUGICH, dyzplazja kości, choroba Camuratiego-Engelmana, Choroba Camurati-Engelmann, dysplazja stawu, dysplazja stawu biodrowego, dysplazja stawów, dysplazja stawów biodrowych, dysplazja a, dysplazja leczenie, dysplazja objawy, fibrous dysplasia bone, fibrous dysplasia, bone marrow dysplasia, bone tumor, hiperostoza, skeletal hyperostosis, idiopathic, idiopathic hyperostosis, diffuse, idiopathic skeletal hyperostosis, diffuse skeletal hyperostosis, diffuse idiopathic hyperostosis, hyperostosis frontalis, hyperostosis interna, hyperostosis frontalis interna, autosomalna dominująca, autosomal dominant, objaw Raynauda, tnf tumor necrosis factor, czynnik martwicy nowotworu, steroidy, steroids, bisfosfoniany, bisphosphate, Bisphosphonate, Bisphosphonates, Bisphosphonate therapy, osteoporosis osteoporosis bisphosphonate, bisphosphonate osteonecrosis, bisphosphonate teatment, bisphosphonate drug, Zapytania Najpopularniejsze Rosnące fibrous dysplasia bone, skeletal dysplasia, bone diseases