CHOROBA ŁAŃCUCHA CIĘŻKIEGO α [ALFA] (SYN. CHOROBA SELIGMANNA)

Choroba łańcucha ciężkiego alfa (ang. alpha chain disease, alpha heavy chain disease), znana także jako choroba Seligmanna (ang. Seligmann's disease) jest najczęstszą postacią ze wszystkich chorób łańcucha ciężkiego. Jej odpowiednikiem w krajach basenu Morza Śródziemnego, Ameryki Południowej oraz Azji jest choroba zwana "chłoniakiem śródziemnomorskim", cechująca się nacieczeniem komórkami limfoplazmocytoidalnymi (wydzielającymi defektywne łańcuchy α) błony podstawnej jelita cienkiego. 

1. CHOROBA ŁAŃCUCHA CIĘŻKIEGO α - OBRAZ KLINICZNY

Schorzenie występuje często w młodym wieku w powiązaniu z infestacją pasożytniczą przewodu pokarmowego. Klinicznie choroba charakteryzuje się przewlekłą biegunką, utratą masy ciała, upośledzeniem wchłaniania jelitowego oraz znacznym powiększeniem węzłów chłonnych krezkowych i okołoaortalnych. Układ oddechowy rzadko bywa zajęty. Nieczęsto widuje się także cechy zespołu nadlepkości krwi (prawdopodobnie na skutek braku łańcucha J). 

Przebieg może być bardzo różnorodny. U części chorych rozwija się rozlany chłoniak o wysokim stopniu złośliwości. 


2. CHOROBA ŁAŃCUCHA CIĘŻKIEGO α - DIAGNOSTYKA

Zdiagnozowanie choroby łańcucha ciężkiego α jest niełątwe na podstawie proteinogramu, ponieważ na skutek polimeryzacji poszczególnych cząsteczek immunoglobulin często nie uwidacznia się wyraźny pik w polu gamma-globulin, lecz płaskie uniesienie tej frakcji. Łancuchy lekkie nie są obecne ani we krwi ani w moczu. 


3. CHOROBA ŁAŃCUCHA CIĘŻKIEGO α - LECZENIE

Chemioterapia często prowadzi do długotrwałej remisji. Leczenie antybiotykami zwykle nie przynosi efektów, poddając w wątpliwość tezę o patogenetycznej roli przewlekłej stymulacji antygenowej obecnej podczas infekcji jelitowych. Mimo to najlepsze wyniki uzyskuje się stosując równocześnie chemio- i antybiotykoterapię.CHOROBA ŁAŃCUCHA CIĘŻKIEGO α - WARIANT CHOROBY

Choroba immunoproliferacyjna jelita cienkiego (IPSID ang.  immunoproliferative small intestinal disease) do której zalicza się wspomniany wyżej chłoniak śródziemnomorski traktowana jest jako pochodna infekcji Campylobacter jejuni (C. jejuni).

Zwykle dotyczy górnego odcinka jelita cienkiego przebiegając pod postacią zespołu złego wchłaniania z przewlekłą biegunką i bólami brzucha.

U podłoża schorzenia lezy nieprawidłowe różnicowanie plazmocytów z wydzielaniem defektywnych cząsteczek immunoglobilun alfa pozbawionych łańcucha lekkiego lub jego pierwszej stałej domeny.

We wczesnej fazie choroby całkowitą remisję uzyskuje się u 30-70 % chorych poddanych antybiotykoterapii. Niemniej jednak u większości pacjentów nieodpowiadających na wspomniane leczenie dochodzi do rozwoju chłoniaków - immunoblastycznego lub limfoplazmocytowego. 

KATEGORIA: GENETYKA KLINICZNA, HEMATOLOGIA, ONKOLOGIA, TRANSFUZJOLOGIA, GASTROENTEROLOGIA

TAGI: choroba łańcuchów ciężkich, choroba łńcuchów ciężkich immunoglobilin, choroba łańcucha ciężkiego, choroba łańcucha ciężkiego alfa, alpha chain disease, chain disease, alpha heavy chain disease, chain, heavy chain, heavy chain disease, heavy disease, choroba Seligmanna, Seligmann's disease, chłoniak, chłoniaki, chłoniak śródziemnomorski, immunoglobuliny, przeciwciała, łańcuch ciężki, łańcuch lekki, IgG, IgA, IgM, IgD, IgE, jelito cienkie, łańcuchy alfa, komórki limfoplazmatyczne, komórki plazmatyczne, limfocyty, limbocyty B, komórki limfoplazmoytoidalne, indekcja, infekcja pasożytnicza, infekcja przewodu pokarmowego, infekcja poasiożytnicza przewodu pokarmowego, biegunka, diarrhoea,  utrata wagi, utrata masy ciała, weight loss, upośledzenie wchłaniania, zaburzenia wchłaniania, powiększenie wężłów chłonnych, limfadenopatia, nadlepkość krwi, zespół lepkości krwi, zespół zwiększonej lepkości kwi, zespół nadlepkości krwi, łańcuch, łańcucj J, łańcuch łączący, DLBCL, chłoniak rozlany, proteinogram, białko monoklonalne, pik, gamma-globuliny, light chains, krew, mocz, chemioterapia, chemotherapy, antybiotykoterapia, Choroba immunoproliferacyjna jelita cienkiego, IPSID, immunoproliferative small intestinal disease, intestinal disease, small intestine, Campylobacter jejuni, C. jejuni, immunoglobulina a, immunoglobilina lfa, chłoniak immunoblastyczny, chłoniak limfoplazmocytowy, choroba Franklina, chain of disease, light chain, chain light disease, chain of infection, heavy chain disease, PCR, polymerase chain reaction, kappa light chain, light chain myeloma, long chain disease, communicable disease chain, heavy duty chain, myosin, heavy myosin chain, heavy light chain, heavy chain antibody, heavy chains, chain heavy kanye , igg heavy chain, heavy gold chain, chain rule, beta chain, alpha helix, derivative chain rule, alpha decay, hemoglobin alpha chain, alpha radiation, lymphoma, myosin heavy chain, polypeptide chain, alpha glucose, mariana seligmann, muni seligmann, mariana muni seligmann, reade seligmann, seligman, rafael seligmann, kurt seligmann, mariana seligmann hot, mariana seligmann video, martin seligmann, chłoniak objawy, chłoniak złośliwy, chłoniak hodgkina, rak chłoniak, węzły chłonne, chłoniak nieziarniczy, chłoniak skóry, chłoniak leczenie, ziarnica, chłoniak rokowanie, lymphoma cancer, ymphoma symptoms, hodgkins lymphoma, leukemia lymphoma, leukemia, lymphoma society, lymphoma leukemia society, leukemia and lymphoma, non hodgkins lymphoma, lymph nodes