1. NEFRONEFRONOFTYZA - ETIOLOGIA I PATOGENEZA, KLASYFIKACJA
W przebiegu nefronoftyzy nieprawidłowe produkty białkowe genów, określane jako nefrocystyna i inwersyna, zlokalizowane są w mikrokosmkach i w związanym z nimi biegunie podstawnym komórek nabłonka (analogicznie jak policystyny i fibrocystyna). Dotychczas nie są znane ich dokładne funkcje.
W zależności od wieku wystąpienia schyłkowej niewydolności nerek można wyróżnić następujące postacie nefronoftyzy:
- postać niemowlęca - w postaci tej nerki są duże, zmiany histopatologiczne są bardzo podobne do tych obserwowanych w przebiegu postaci dziecięcej (patrz niżej), z wyjątkiem większych rozmiarów i wcześniejszego powstawania torbieli rdzeniowych.
- postać dziecięca - najczęstsza, w jej przebiegu wymiary nerek są zmniejszone, a w obrazie histopatologicznym obserwuje się zanik kanalików nerkowych, rozlane włóknienie tkanki śródmiąższowej, pogrubienie błon podstawnych kanalików oraz mikroskopijnej wielkości torbiele w obrębie rdzenia nerek.
- postać młodzieńcza
2. NEFRONOFTYZA - OBRAZ KLINICZNY
W postaci dziecięcej nefronoftyzy pierwsze objawy występują najczęściej po ukończeniu przez dziecko pierwszego roku życia. Zaburzenia czynności kanalików nerkowych prowadzą do utraty soli oraz do upośledzenia zagęszczania i zakwaszania moczu. U chorych można zaobserwować wielomocz, polidypsję (nadmierne pragnienie), hipowolemię oraz kwasicę.
Postępująca niewydolność nerek skutkuje opóźnieniem wzrastania, niedokrwistością oraz objawami mocznicy. Schyłkowa niewydolność nerek rozwija się przeciętnie do 5 roku życia w postaci niemowlęcej, do 13 roku życia w postaci dziecięcej oraz do 19 roku życia w postaci młodzieńczej.
Nawet 15 % pacjentów z dziecięcą postacią nefronoftyzy może manifestować objawy pozanerkowe, z których najczęstszym jest barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (czyli tzw.zespół Seniora-Lokena). Spośród pozostałych współistniejących nieprawidłowości na uwagę zasługuje:
- ślepota będąca wynikiem amaurozy
- apraksja okoruchowa
- niedorozwój umysłowy
- ataksja mózgowa
- ubytki w przegrodzie międzykomorowej
- zwłóknienie wątroby
W niektórych przypadkach postaci niemowlęcej nefronoftyzy obserwuje się odwrócenie trzewi (przy mutacji genu INVS odgrywającego kluczową rolę w procesach lateralizacji w okresie rozwoju zarodkowego).
3. NEFRONOFTYZA - ROZPOZNANIE
Rozpoznanie nefronoftyzy należy rozważyć w przypadku chorych z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku choroby nerek, u których wystąpiła postępująca niewydolność nerek o wczesnym początku, a w badaniach laboratoryjnych stwierdza się prawidłowy osad moczu oraz białkomocz.
W badaniu ultrasonograficznym (USG) w dziecięcej postaci nefronoftyzy stwierdza się małe hipoechogeniczne nerki, natomiast w postaci niemowlęcej duże nerki z obecnością torbieli.
4. NEFRONOFTYZA - LECZENIE
Chorzy u których występuje wielomocz i utrata elektrolitów wymagają uzupełniania strat. W postępowaniu terapeutycznym należy uwzględnić:
- w przypadku kwasicy dwuwęglan sodu i cytryniany,
- leczenie wtórnej nadczynności przytarczyc,
- leczenie niedokrwistości erytropoetyną,
- dializoterapię i przeszczep w ostatnim stadium niewydolności nerek
KATEGORIA: NEFROLOGIA, PEDIATRIA, GENETYKA KLINICZNA
TAGI: Nefronoftyza, nephronophtisis, NPHP, niewydolność nerek, niewydolność nerek u dzieci, niewydolność nerek u niemowląt, niewydolność nerek u młodzieży, niewydolność nerek u dorosłych, kidney failure, kidney disease, kidney stones, kidney infection, kidney disease, kidney pain, the kidney, kidney stone, kidney failure, kidney cancer, symptoms kidney infection, kidney failure symptoms, kidney failure signs, kidney disease, kidney failure causes, renal kidney failure, renal failure, liver kidney failure, end renal disease, esrd, edrf, chronic renal disease, chronic renal failure, renal failure symptoms, niewydolność nerek objawy, przewlekła niewydolność nerek, ostra niewydolność nerek, niewydolność nerek dieta, zapalenie nerek, neiwydolność nerek leczenie, niewydolność nerek przyczyny, choroby nerek, schyłkowa neiwydolność nerek, mocznica, mocznik, kreatynina, poziom kreatyniny, poziom mocznika, mocznica objawy, mocznica nerek, mocznica nerkowa, dzieci, młodzież, autosomal recessive, autosomalny recesywny, uwarunkowana genetycznie, gen, leczenie, etiologia, patogeneza, klasyfikacja, nefrocystyna, inwersyna, policystyna, fibrocystyna, produkty genów, PKD1, PKD2, poicystyna 1, policystyna 2, ADPKD, ARPKD, PKHD1, postać niemowlęca, postać dziecięca, postać młodzieńcza, duże nerki, małe nerki, pwoiększone nerki, zmniejszone nerki, torbiele nerek, torbiel nerki, torbiel korowa, torbiel korowa nerki, torbiel rdzeniowa, torbiel rdzeniowa nerki, torbiel na nerce, torbiel nerki leczenie, kidney cyst, cyst on kidney, cyst in kidney, cyst of kidney, kidney cyst pain, kidney cyst symptoms, kidney pain, renal cyst kidney, kidney cyst cancer, kidney cysts, renal cyst, renal cysts, zanik kanalików nerkowych, kanaliki nerkowe, włóknienie tkanki śródmiąższowej, włóknienie, rozlane włóknienie, błona pdostawna, błon podstawnych, błony podstawnej, pogrubienie błon podstawnych, rorbiele rdzeniowe, torbiele rdzenia, utrata soli, z utratą soli, utraty soli, zagęszczenie moczu, upośledzenie zagęszczania, upośledzenie zagęszczania moczu, zakwaszanie moczu, zakwaszenie moczu, zakwaszanie organizmu, zakwaszenie organizmu, kwasica, kwasicametaboliczna, wielomocz, poliuria, polidypsja, nadmierne pragnienie, hipowolemia, niedokrwistość, anemia, opóźnienie wzrastania, objawy mocznicy, schyłkowa niewydolność nerek, zwyrodnienie siatkówki, zwyrodnienie barwnikowe, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zespół Seniora-Lokena, ślepota, amauroza, amaurosis, amaurosis fugax, apraksja, aprksja okoruchowa, niedorozwój, niedorozwój umysłowy, ataksja mózgowa, ataksja móżdżklowa, VSD, ubytek w przegrodzie międzykomorowej, zwłóknienie, zwłóknienie watroby, marskość wąttroby, cirrhosis, situs inversus, odwrócenie trzewi, rozwój zarodkowy, embriogenesis, embrion, embryogenesis, lateralizacja, lateralisation, wywiad rodzinny, choroba nerek, postępująca niewydolność, wczesny początek, badania laboratoryjne, osad moczu, białkomocz, prawidłowy osad moczu, nieprawidłowy osad moczu, białko w moczu, ultrasonografia, badanie ultrasonograficzne, usg, usg nerek, badanie usg, nerek, ultrasonografia nerek, hipoechogeniczne, hipoechogeniczne nerki, małe hipoechogeniczne, małe hipoechodeniczne nerki, duże nerki nerki z obecnością torbieli, uzupełnianie strat elektrolitów, uzupełnianie elektrolitów, elektrolity, sól, nacl, na+ cl-, dwuwęglan sodu, hco3-, cytrynian, cytryniany, nadczynność przytarczyc, hiperparathyroidism, wtórna nadczynność przytarczyc, secondary hiperparathyroidism, epo, erytropoetyna, erythropoetin, dializy, dializa, dializoterapia, stacja dializ, stacje dializ, leczenie dializami, przeszczep, przeszczepienie, przeszczepianie, transplantacja, transplantolog, transplantologia, przeszczep nerek
Prześlij komentarz