REKLAMA

 

Zespół paznokciowo-rzepkowy [syn. zespół paznokieć-rzepka, onychoosteodysplazja, choroba Fonga, zespół Turnera-Kiesera] jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które charakteryzuje się rozwojem rogów biodrowych w obrębie miednicy, dysplazją w obrębie kończyn zajmującą rzepkę, łokcie oraz paznokcie. Wymienionym zmianom towarzyszą sensoryczne zaburzenia słuchu o zmiennym nasileniu, jaskra a także nieprawidłowości w budowie błon podstawnych kłębuszków nerkowych (GBM z ang. glomerular basement membrane) i podocytów, prowadząc nieuchronnie do krwiomoczu, białkomoczu oraz ogniskowego segmentalnego stwardnienia (szkliwienia) kłębuszków nerkowych (FSGS z ang. focal segmental glomerulosclerosis).


1. ZESPÓŁ PAZNOKCIOWO-RZEPKOWY - UWARUNKOWANIA GENETYCZNE

Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący i wiąże się z niewydolnością haplotypową czynnika transkrypcyjnego LMX1B dla homeodomeny LIM. Krewni pacjentów dotkniętych choroba mają zróżnicowany obraz kliniczny pod względem każdego z wyżej wymienionych objawów w zależności od stopnia penetracji genu. 

LMX1B jest regulatorem ekspresji genów kodujących:


  • łańcuchy alfa (α3 i α4) kolagenu typu IV
  • podocynę,
  • śródmiąższowy kolagen typu III,
  • CD2AP (z ang. CD2-associated protein).
Wszystkie wymienione składowe odgrywają rolę w budowie błony szczelinowej, która łączy podocyty. 


2. ZESPÓŁ PAZNOKCIOWO-RZEPKOWY - OBRAZ KLINICZNY, ROKOWANIE

Mutacje w obrębie domeny LIM regionu LMX1B ściśle wiążą się z gromeluropatią - aż u 30% pacjentów rozwija się niewydolność nerek. Białkomocz lub izolowany krwiomocz mogą zostać rozpoznane w każdym wieku. Zwykle jednak stwierdzane sa przed początkiem trzeciej dekady zycia. Schorzenie z niewyjaśnionych dotychczas przyczyn częściej występuje u kobiet

W badaniu histopatologicznym materiału uzyskanego drogą biopsji nerki można zaobserwować rozrzedzenie blaszki gęstej błony podstawnej kłębuszka nerkowego, a także wzrost ilości włókien kolaganu typu III wzdłuż ścian kapilar oraz w mezangium, czy wreszcie uszkodzenie błony szczelinowej wywołujące ciężki białkomocz - podobny do spotykanego we wrodzonym zespole nerczycowym

Chorzy z niewydolnością nerek, którzy zostaną poddani zabiegowi transplantacji nerek mają dobre rokowanie co do dalszego życia. 

KATEGORIA: DERMATOLOGIA, GENETYKA KLINICZNA, NEFROLOGIA, ORTOPEDIA, PEDIATRIA
TAGI: The team paznokciowo-rzepkowy [syn. nail-patella syndrome, onychoosteodysplazja, Fong disease, Turner syndrome-Kieser] is a genetic disorder that is characterized by the development of the corners of the hip, pelvic, limb dysplasia in dealing patella, elbows and nails. Said changes are accompanied by sensory hearing impairment of variable severity, glaucoma and abnormalities of the glomerular basement membrane (GBM stands for glomerular basement membrane) and podocytes, leading inevitably to hematuria, proteinuria and focal segmental sclerosis (glazing) glomerulosclerosis (FSGS with focal segmental glomerulosclerosis called). 1 TEAM PAZNOKCIOWO-RZEPKOWY - CONDITIONS OF GENETIC The disease is inherited in an autosomal dominant manner and is associated with failure of the transcription factor LMX1B haplotypes for LIM homeodomain. Relatives of patients dotckniętych disease have varied clinical picture in terms of any of the above symptoms, depending on the degree of penetration of the gene. LMX1B is a regulator of expression of genes encoding: alpha chains (α3 and α4), type IV collagen, podocyn, Interstitial collagen type III, CD2AP (with English CD2-associated protein). 
All these components play a role in the construction szczelikowej film that connects the podocyte. 2 TEAM PAZNOKCIOWO-RZEPKOWY - CLINICAL, PROGNOSIS Mutations in the region LMX1B LIM domain closely related to gromeluropatią - as much as 30% of patients develop renal insufficiency. Proteinuria or isolated hematuria may be identified at any age. Usually, however, are observed before the beginning of the third decade of life. The condition of the hitherto unexplained causes is more common in women. Histopathological examination of the material obtained by renal biopsy can be observed thinning of the lamina dense glomerular basement membrane, and the increase in the number of fibers of type III kolaganu along the walls of capillaries and in the mesangium, and finally damage the slit diaphragm causing heavy proteinuria - similar to that found in congenital nephrotic syndrome. Patients with kidney failure who will be subjected to treatment of renal transplantation have a good prognosis for future life. CATEGORY: DERMATOLOGY, CLINICAL GENETICS, nephrology, orthopedics, PEDIATRICS, nail polish, nail art, nail salon, nails, nail designs, nail salons, nail spa, gel nail, opi, nail design, knee, knee patella, the patella, patella chondromalacia, chondromalacia, patella syndrome, patella pain, patella tendon, patella femoral, femoral patella syndrome, hip dysplasia, dysplasia cervical, dogs hip dysplasia, fibrous dysplasia, ectodermal dysplasia, dog hip dysplasia, mild dysplasia, what is dysplasia, hpv dysplasia, fibromuscular dysplasia, kolagen naturalny, kolagen opinie, vitamin c, kolagen, suntik kolagen, rumpai laut, kolagen kulit, rumpai laut kolagen, kolagen cena, kolagen krem, colway kolagen, collagen, colageno, คอ ลา เจน, kolagen, colágeno, collagene, colagen, collagen cream, kollagen, bosch gbm, 82801 gbm, gbm tumor, intel 82801 gbm, intel 82801, gbm cancer, glioblastoma,  anti gbm, gmb, gbm fondos, nephrotic, nephrotic syndrome, nefrotico, sindrome nefrotico, nephrotisches syndrom, after kidney transplant, kidney donor, kidney transplant donor, renal transplant, kidney dialysis, kidney transplant failure, kidney failure, kidney transplant patients, kidney transplant rejection, transplant rejection, phillip lim, sim lim, lim kim, xian lim, dr lim, youtube lim, phillip lim 3.1, philip lim, jireh lim, sim lim square, lmx touristik, lmx reisen, lmx cream, lmx theory, castrol lmx, lmx leadership, lmx 4, r8 lmx, lmx last minute, lmx grease, fsgs kidney, fsgs disease, kidney disease fsgs, fsgs treatment, nephrotic syndrome fsgs,  fsgs renal, fsgs server, nps school, no puede ser, nps samsung, nps score, nps server, nps scheme, nps download, robin hood, the hood, red hood, riding hood, red riding hood, fort hood, ace hood, mt hood, hood river, my hood, haematuria causes, microscopic haematuria, causes of haematuria, frank haematuria, haematuria symptoms, haematuria guidelines, haematuria syndrome, macroscopic haematuria, what is haematuria, macroscopic, la proteinuria, proteinuria causes, urine protein, proteinuria en orina, hematuria proteinuria, hematuria, protein in urine, proteinuria 24 horas, nephrotic proteinuria, proteinuria normal, breast biopsy, prostate, prostate biopsy, liver biopsy, needle biopsy, bone biopsy, what is biopsy, kidney biopsy

Prześlij komentarz

 
Top