HIDS - ZESPÓŁ HIPERIMMUNOGLOBULINEMII IgD Z GORĄCZKĄ NAWROTOWĄ [ZESPOŁY WRODZONYCH GORĄCZEK NAWROTOWYCH CZ.2]

HIDS (ang. hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome) czyli zespół hiperimmunogobulinemii IgD z gorączką nawrotową jest dziedziczonym w sposób recesywny zespołem nawracającej gorączki, występującym głównie u osób pochodzących z Europy Północnej. Schorzenie wywołane jest mutacją genu kinazy mewalonianu (MVK), kodującego enzym biorący udział w syntezie cholesterolu oraz izoprenoidów niesterolowych.

1. HIDS - OBJAWY CHOROBY

Pierwsze napady gorączkowe pojawiają się najczęściej w dzieciństwie i trwają od trzech do pięciu dni. Spośród klinicznie charakterystycznych objawów na szczególną uwagę zasługują:

• bolesna adenopatia szyjna
• rozlana wysypka plamkowo-grudkowa (czasem obejmująca dłonie i podeszwy stóp)
• owrzodzenia aftowe jamy ustnej

Zapalenie opłucnej występuje rzadko, podobnie jak amyloidoza.

Choć pierwotnie elementem definicji schorzenia było utrzymujące się podwyższone stężenie IgD w surowicy, to aktywność choroby nie ma związku z ilością IgD. Czasami u pacjentów z mutacją MVK i nawrotową gorączką stężenie IgD jest prawidłowe. Co więcej, u niektórych pacjentów cierpiących na okresowy zespół związany z receptorem TNF (TRAPS) bądź rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF) stężenie IGD w surowicy także może być nieco podwyższone.

2. HIDS - PATOGENEZA

U wszystkich pacjentów z mutacją stężenie mewalonianu w moczu podczas napadów gorączki jest znacznie podwyższone. Niemniej jednak nie ma to związku z objawami zapalnymi, gdyż te prawdopodobnie wywołane są niedoborem izoprenoidów, a nie nadmiarem mewalonianu.

3. HIDS - LECZENIE

Obecnie nie ma ustalonego sposobu leczenia zespołu hiperimmunoglobulinemii IgD z gorączką nawrotową.

KATEGORIA: CHOROBY WEWNĘTRZNE, PEDIATRIA, GENETYKA KLINICZNA, IMMUNOLOGIA KLINICZNA, REUMATOLOGIA

TAGI: immunoglobulin, what is immunoglobulin, Ig, IgD, immunoglobulin levels, serum immunoglobulin, immunoglobulin D,   immunoglobulina, immunoglobulina D, immunoglobuline, immunoglobuliny, immunoglobulina anty d, periodic fever syndrome, fever, fever syndrome, syndrome, high temperature, the fever, fever symptoms, gorączka, wysoka gorączka,  zespół hiperimmunogobulinemii IgD  gorączką nawrotową, gorączka nawrotowa