KRIOPIRYNOPATIE - FCAS (RODZINNY ZESPÓŁ AUTOZAPALNY ZWIĄZANY Z OZIĘBIENIEM), MWS (ZESPÓŁ MUCKLE-WELLS'A), NOMID (WIELONARZĄDOWA CHOROBA ZAPALNA O POCZĄTKU W OKRESIE NOWORODKOWYM) [ZESPOŁY WRODZONYCH GORĄCZEK NAWROTOWYCH CZ.3]

Kriopirynopatie to zbiorcza nazwa dla trzech wrodzonych zespołów gorączkowych: rodzinnego zespołu autozapalnego związanego z oziębieniem (FCAS - ang. familial cold autoinflammatory syndrome), zespołu Muckle-Wells'a (MWS - ang. Muckle–Wells syndrome) oraz wielonarządowej choroby zapalnej o początku w okresie noworodkowym (NOMID ang. neonatal onset multisystem inflammatory disease).

1. KRIOPIRYNOPATIE - OBJAWY

U osób chorych na rodzinny zespół autozapalny związany z oziębieniem (FCAS) występują dreszcze, gorączka, bóle stawów, bóle głowy, zapalenie spojówek oraz pokrzywkopodobne zmiany skórne w odpowiedzi na uogólnioną ekspozycję na zimno.

W zespole Muckle-Wells'a (MWS) uwagę zwraca wysypka pokrzywkowa, niemniej jednak nie jest ona najczęściej wywołana oziębieniem. U osób cierpiących na ten zespół także występuje gorączka, zapalenie spojówek, zapalenie stawów, bóle brzucha, bóle kończyn, a wraz z upływem czasu rozwija się głuchota czuciowo-nerwowa. 

Wielonarządowa choroba zapalna o początku w okresie noworodkowym (NOMID) ma zdecydowanie najcięższy przebieg spośród wszystkich omawianych schorzeń z grupy kriopirynopatii. Obejmuje ona przewlekłe (aseptyczne) zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zmiany skórne, a także charakterystyczną artropatię. 

2. KRIOPIRYNOPATIE - PATOGENEZA

Podobnie jak białko piryna w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej (FM), kriopiryna także posiada N-końcową domenę PYRIN. Kriopiryna w warunkach fizjologicznych jest regulatorem produkcji IL-1β poprzez tworzenie wielkocząsteczkowego kompleksu nazwanego inflamasomem.

W modelu naukowym makrofagi myszy z niedoborem kriopiryny wykazują znacznie zmniejszoną produkcję IL-1β w odpowiedzi na niektóre czynniki, takie jak kryształy moczanu jednosodowego, bakteryjne RNA czy wreszcie niektóre bakterie Gram-dodatnie.

3. KRIOPIRYNOPATIE - LECZENIE

U osób chorych na kriopirynopatie szybką poprawę uzyskuje się poprzez wykonywanie codziennych iniekcji anakinry, czyli antagonisty receptora dla interleukiny 1 (IL-1).

KATEGORIA: CHOROBY WEWNĘTRZNE, PEDIATRIA, GENETYKA KLINICZNA, IMMUNOLOGIA KLINICZNA, REUMATOLOGIA

TAGI: rodzinny zespół autozapalny związany z oziębieniem, FCAS, familial cold autoinflammatory syndrome, zespół Muckle-Wells, MWS, Muckle–Wells syndrome, wielonarządowa choroba zapalna o początku w okresie noworodkowym, NOMID, neonatal onset multisystem inflammatory disease, pyrin, fever, the fever, fever symptoms, what is inflammation, inflammation, inflammation causes, inflamation, chronic inflammation, body inflammation, blood inflammation, reduce inflammation, joint inflammation, what causes inflammation, anti-inflammatory, kineret, anakinra, anakinra kineret, etanercept, abatacept, adalimumab, infliximab, tocilizumab, anakinra drug, gorączka u dziecka, wysoka gorączka, gorączka u dzieci, goraczka, wysoka temperatura, wysoka temperatura dziecka, wysoka gorączka